Doença de Huntington

A doença de Huntington é um distúrbio genético que causa danos às células nervosas do cérebro. Esta doença afeta os movimentos, pensamentos e emoções dos pacientes.

Vários estudos mostraram que a doença de Huntington é mais comum em pessoas de ascendência branca, como os europeus. Mesmo assim, esta condição é mais arriscada para todos cujos pais têm a doença de Huntington.

Até agora, não existe medicamento para tratar a doença de Huntington. No entanto, existem vários métodos de tratamento que podem ser usados ​​para aliviar os sintomas da doença de Huntington.

Causas da doença de Huntington

A doença de Huntington resulta de uma anormalidade em um gene que controla a produção de proteínas no cérebro. Esta doença é herdada diretamente de pais com histórico de doença de Huntington.

Geralmente, o novo gene defeituoso pode ser transmitido aos filhos de ambos os pais. No entanto, na doença de Huntington, o gene defeituoso ainda pode ser herdado, mesmo que apenas um dos pais o possua.

Por outras palavras, todas as crianças nas quais um ou ambos os progenitores têm antecedentes de doença de Huntington têm cerca de 50% de risco de desenvolver a doença.

Sintomas da doença de Huntington

Os sintomas da doença de Huntington geralmente aparecem pela primeira vez entre os 30 e 40 anos de idade e pioram com o tempo. Em alguns casos, os sintomas da doença de Huntington podem aparecer antes dos 20 anos de idade.

A seguir estão alguns dos sintomas que geralmente aparecem em pessoas com doença de Huntington:

pensamento perturbado

Os distúrbios de pensamento mais comuns experimentados por pessoas com doença de Huntington são:

• Dificuldade em entender a conversa ou encontrar as palavras certas para dizer
• Dificuldade em priorizar, organizar ou focar em uma tarefa
• Dificuldade em aprender novas informações
• Desconhecer o próprio comportamento
• Incapaz de controlar os pensamentos, muitas vezes age impulsivamente
• Distraído em pensar em algo

Distúrbios do movimento

Distúrbios do movimento em pessoas com doença de Huntington podem ser na forma de:

• Os olhos se movem mais devagar
• Dificuldade para falar ou engolir
• Distúrbios do equilíbrio
• Músculos se movendo por conta própria ( distonia )
• movimentos repetitivos curtos, rápidos e descontrolados ( coréia )

Transtornos Mentais, Desordem Mental

A doença de Huntington também pode causar transtornos mentais, como:

• Retirada do meio social
• Insônia
• Desejo de suicídio
• Transtorno obsessivo-compulsivo
• Transtorno bipolar

Enquanto isso, os sintomas da doença de Huntington que aparecem antes dos 20 anos de idade são chamados juvenil Huntington de . Os sintomas incluem:

• convulsões
• Tremor
• cai frequentemente
• Rigidez muscular que afeta a marcha
• É difícil se concentrar em estudar para que você experimente uma diminuição na realização

Quando consultar um médico

Verifique imediatamente com o seu médico se tiver os sintomas acima mencionados, especialmente se tiver antecedentes familiares de doença de Huntington.

Pessoas com histórico familiar de doença de Huntington também precisam consultar um médico se estiverem planejando uma gravidez, mesmo que não apresentem sintomas. O objetivo é descobrir o quanto o risco de doença de Huntington diminui em crianças.

Diagnóstico da doença de Huntington

Para diagnosticar a doença de Huntington, o médico fará perguntas e respostas sobre os sintomas, bem como o histórico médico do paciente e da família. Além disso, o médico também fará um exame neurológico e psiquiátrico.

Além disso, o médico realizará exames de apoio para fazer um diagnóstico. Essas verificações podem ser na forma de:

• Digitalizando
  As varreduras são realizadas para examinar a estrutura e a função do cérebro em detalhes. Os testes que podem ser feitos incluem uma tomografia computadorizada e uma ressonância magnética .
• Genético
  testes Os testes genéticos são realizada por meio da coleta de amostra de sangue de um paciente, a ser examinada em laboratório. Além do objetivo de estabelecer um diagnóstico, os testes genéticos também podem detectar essa doença mais cedo se o paciente tiver histórico familiar de doença de Huntington.

Tratamento da Doença de Huntington

O tratamento da doença de Huntington visa aliviar os sintomas de distúrbios do movimento e distúrbios mentais em pacientes. Os métodos de tratamento da doença de Huntington que podem ser realizados pelos médicos incluem:

Drogas

Em pacientes com distúrbios do movimento, o médico administrará medicamentos de acordo com as queixas que eles apresentam. Por exemplo, para tratar coréia, medicamentos que podem ser administrados incluem:

• drogas antipsicóticas , como haloperidol e clorpromazina
• levetiracetam
• Clonazepam

Enquanto isso, os medicamentos que podem ser administrados a pacientes com sintomas de transtornos mentais incluem:

• Antidepressivos, como escitalopram, fluoxetina e sertralina.
• Antipsicóticos, como quetipepina, risperidona e olanzapina.
• Anticonvulsivantes, como carbamazepina e lamotrigina.

Psicoterapia

Psicoterapia também pode ser recomendado para pacientes com doença de Huntington que têm dificuldade em controlar suas emoções. Através da psicoterapia, os pacientes serão ensinados a pensar, agir e gerenciar emoções.

Fisioterapia

Os doentes com doença de Huntington serão aconselhados a submeter-se a fisioterapia . O objetivo desta terapia é treinar o paciente para melhorar a força, flexibilidade e equilíbrio. Assim, o paciente pode se movimentar de forma mais ativa e evitar lesões por quedas.

Ocupação

Terapia ocupacional tem como objetivo treinar os pacientes para serem capazes de realizar atividades diárias de forma independente usando dispositivos auxiliares. Por exemplo, os pacientes receberão talheres especiais que foram adaptados às suas condições para que possam ser usados ​​sozinhos.

Complicações da doença de Huntington

Se não for tratada, a doença de Huntington pode causar as seguintes complicações:

• Depressão
• Pneumonia
• Lesões por quedas
• Desnutrição devido à dificuldade de engolir
• Tentativa de suícidio

Prevenção da Doença de Huntington

Huntington doença é uma doença hereditária , por isso é difícil de detectar sem testes genéticos. Portanto, as pessoas que têm famílias com doença de Huntington são aconselhadas a fazer testes genéticos, especialmente antes de se submeterem a um programa de gravidez.