Distúrbio de armazenamento lisossômico ou distúrbio de armazenamento lisossômico é um grupo de doenças hereditárias que causam a falta de certas enzimas no corpo. Essa condição pode causar a formação de toxinas no corpo devido ao acúmulo de carboidratos, proteínas ou gorduras.
Os lisossomos são organelas nas células que digerem compostos como carboidratos e proteínas. Para realizar essas funções, os lisossomos precisam de certas enzimas. Se os lisossomos falta de enzimas , então os compostos no corpo podem se acumular e se tornar venenosos.
Distúrbios de armazenamento lisossômico são raros. Estima-se que esse distúrbio ocorra em 1 em 7.000 nascimentos.
Causas de Distúrbios de Armazenamento Lisossomal
Os distúrbios de armazenamento lisossômico são causados por mutações ou alterações em certos genes. Em muitos casos, os portadores desse distúrbio contraem a doença de ambos os pais que têm a mutação genética.
Mutações genéticas que ocorrem em distúrbios de armazenamento lisossômico fazem com que o corpo não tenha ou mesmo não tenha enzimas que quebrem compostos, como proteínas e carboidratos. Como resultado, o composto se acumula no corpo, torna-se veneno e danifica os órgãos do corpo.
Em alguns casos, uma pessoa pode sofrer de um distúrbio de armazenamento lisossômico por ser herdada de apenas um dos pais. Nessa condição, os sintomas tendem a não aparecer. No entanto, a pessoa pode transmitir a doença para os filhos.
Tipos e sintomas de distúrbios de armazenamento lisossômico
Os sintomas dos distúrbios de armazenamento lisossômico dependem do tipo. Abaixo serão explicados os tipos de distúrbios de armazenamento lisossomal, juntamente com seus sintomas:
doença de Fabry
doença de Fabry ocorre quando o corpo não tem a enzima alfa-galactosidase UMA. Os sintomas da doença de Fabry incluem:
- Febre
- O corpo tem dificuldade em suar
- Diarréia ou mesmo constipação
- Dor, rigidez ou formigamento nos membros
Doença de Gaucher
Doença de Gaucher ocorre quando o corpo não tem a enzima beta-glicocerebrosidase . Os sintomas incluem:
- Sintomas de falta de sangue ( anemia )
- Dor óssea à fratura
- Aumento do fígado e baço
doença de Krabbe
A doença de Krabbe ocorre devido à falta de galactosilceramidase enzima . Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros 6 meses de idade do bebê. Os sintomas incluem:
- Febre
- Fraqueza ou rigidez muscular
- Perda de visão e audição
leucodistrofia metacromática (MLD)
metacromático leucodistrofia (DLM) é uma doença de deficiência da enzima arilsulfatase UMA. Os sintomas de DLM incluem:
- Distúrbios da função muscular e nervosa
- Dificuldade para falar, comer e andar
- Perda de visão e audição
Mucopolissacaridose (MPS)
Mucopolissacaridose é uma doença causada pela falta de enzimas que digerem glicosaminoglicanos ou mucopolissacarídeos. Os sintomas incluem:
- Distúrbios articulares
- Distúrbios de aprendizagem
- Distúrbios da fala e da audição
doença de Niemann-Pick
doença de Niemann-Pick ocorre quando o corpo não tem a enzima esfingomielinase ácida (ASM), ou quando o corpo é ineficaz na digestão de colesterol e gordura. Os sintomas desta doença incluem:
- Distúrbios respiratórios
- Aumento do fígado e baço
- Amarelecimento da pele e dos olhos ( icterícia )
doença de Pompe
A doença de Pompe é uma alfa-glicosidase (GAA) doença por deficiência enzimática. Alguns dos sintomas são:
- Fraqueza muscular
- As crianças crescem lentamente
- Aumento do fígado e coração
doença de Tay-Sachs
A doença de Tay-Sachs ocorre quando o corpo não tem a enzima hexosaminidases . Os sintomas da doença de Tay-Sachs incluem:
- Mancha vermelha no olho
- Convulsões
- Perda de visão e audição
Os sintomas de distúrbios de armazenamento lisossômico podem aparecer desde o nascimento ou se desenvolver durante a idade adulta. Os sintomas desta doença tendem a piorar com o tempo. A velocidade ou lentidão do desenvolvimento da doença depende de quando os sintomas aparecem, do tipo de substância que se acumula e do local de seu acúmulo no corpo.
Quando você deve ir ao médico?
Os distúrbios de armazenamento lisossômico tendem a ocorrer na infância. Portanto, consulte um pediatra se você suspeitar ou observar qualquer anormalidade em seu filho.
Seguir o esquema de imunização de rotina com base na idade da criança . Durante a imunização, o médico também verificará a saúde geral da criança. Dessa forma, se houver alguma anormalidade na criança, ela poderá ser detectada mais cedo.
Os distúrbios de armazenamento lisossômico podem piorar com o tempo. Por esse motivo, as pessoas que foram diagnosticadas com essa doença precisam fazer um check-up de rotina com um médico para prevenir o desenvolvimento da doença.
Se você tem uma família que sofre dessa doença e planeja ter filhos, é recomendável consultar um geneticista. O teste genético pode medir o risco desta doença passar para o seu filho.
Diagnóstico de Distúrbios de Armazenamento Lisossomal
Os médicos podem suspeitar que um paciente está sofrendo de um distúrbio de armazenamento lisossômico se houver sintomas descritos acima, acompanhados por um histórico da mesma doença nos familiares do paciente.
No entanto, para ter mais certeza, o médico realizará alguns dos seguintes exames:
- Exame de sangue, para medir os níveis de enzimas no corpo
- Teste de urina , para medir a quantidade de toxinas que são excretadas na urina
- Digitalização com raios X, USG e ressonância magnética , para ver anormalidades em órgãos do corpo
- Exame de uma amostra de tecido ( biópsia ), para verificar o acúmulo de toxinas nos tecidos do corpo
Exames de suporte também podem ser realizados em mulheres grávidas, para verificar se o feto no útero da paciente sofre da mesma doença.
Tratamento de Distúrbios de Armazenamento Lisossomal
O tratamento dos distúrbios de armazenamento lisossômico visa retardar a progressão da doença, bem como ajudar os portadores a melhorar sua qualidade de vida.
Alguns dos métodos de tratamento que podem ser administrados são:
- Terapia de reposição enzimática, para superar a deficiência enzimática no corpo
- Terapia de redução de toxinas, para reduzir o acúmulo de toxinas devido à deficiência enzimática
- Transplante de células-tronco , para estimular o corpo a produzir enzimas que estão faltando no corpo
Além dos métodos acima, os médicos também podem realizar outras ações para ajudar a aliviar os sintomas. As ações dadas dependem dos sintomas apresentados pelo paciente, entre outros:
- Dando remédios
- Fisioterapia
- Procedimentos cirúrgicos
- Lave o sangue
Esteja ciente de que os distúrbios de armazenamento lisossômico não podem ser curados. No entanto, o tratamento feito o mais cedo possível pode retardar o desenvolvimento desta doença mais tarde na vida.
Complicações dos Distúrbios de Armazenamento Lisossomal
Com o tempo, os distúrbios de armazenamento lisossômico podem se tornar mais graves e causar várias complicações, como:
- Distúrbios respiratórios
- Mal de Parkinson
- Surdo
- Cegueira
- Paralisia
- Falência renal
- câncer de sangue
Prevenção de Distúrbios de Armazenamento Lisossomal
O distúrbio de armazenamento lisossômico é uma doença causada por anormalidades genéticas, por isso é difícil de prevenir. No entanto, se você ou sua família sofre desta doença, é recomendável fazer testes genéticos. Os testes genéticos podem mostrar a magnitude do risco dessa anormalidade diminuindo em crianças.