A síndrome de Marfan é uma doença genética que causa distúrbios no tecido conjuntivo , ou seja, o tecido que funciona como suporte ou ligação entre os tecidos e órgãos do corpo, incluindo as estruturas ósseas. Esta condição pode ser experimentada por qualquer pessoa e acontecer a qualquer momento.
Tecido conjuntivo podem ser encontrados em todo o corpo. Portanto, os sintomas da síndrome de Marfan podem ser sentidos em várias partes do corpo, embora não ocorram de uma só vez. Os sintomas que aparecem podem ser leves a graves. Algumas pessoas nem apresentam sintomas.
Embora não haja sintomas, geralmente os pacientes com síndrome de Marfan apresentam uma anormalidade física especial, ou seja, uma fina mas corpo alto, assim como braços, pernas e dedos que crescem mais do que o normal. Os pacientes com síndrome de Marfan também tendem a ter articulações mais flexíveis em comparação com as pessoas em geral.
Causas da Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação ou anormalidade no FBN1 gene . Normalmente, esse gene trabalha para produzir a proteína fibrilina, cujo trabalho é construir tecido conjuntivo elástico no corpo e controlar o crescimento.
As mutações neste gene limitam a capacidade do corpo de produzir fibrilina. Como resultado, o crescimento do tecido conjuntivo elástico diminui e o crescimento ósseo torna-se descontrolado.
Fatores de risco da síndrome de Marfan
A maioria dos casos de síndrome de Marfan são herdados dos pais e são autossômico dominante . Ou seja, se um dos pais tiver a síndrome de Marfan, a possibilidade de o filho apresentar essa síndrome é de 50%. Isso é mais provável se ambos os pais tiverem síndrome de Marfan.
No entanto, 1 em cada 4 casos de síndrome de Marfan não ocorre devido a fatores genéticos. Nesse caso, geralmente a mutação do gene da fibrilina ocorre no esperma do pai ou no óvulo da mãe. O feto produzido a partir da fertilização de espermatozóides ou óvulos tem o potencial de ter a síndrome de Marfan.
Sintomas da Síndrome de Marfan
Os sintomas da síndrome de Marfan variam muito, pois essa síndrome pode afetar muitas áreas do corpo. Alguns pacientes apresentam apenas sintomas leves ou mesmo nenhum sintoma, mas outros pacientes podem apresentar sintomas graves e graves.
Além disso, os sintomas da síndrome de Marfan também podem aparecer na idade adulta, mesmo que a anormalidade genética esteja presente desde o nascimento. Os sintomas comuns da síndrome de Marfan são:
Olhos
Um dos sintomas mais comuns da síndrome de Marfan no olho é uma mudança na lente do olho ( ectopia lentis ). Essa condição torna a visão dos portadores da síndrome de Marfan embaçada.
Existem também algumas outras doenças oculares que podem ocorrer, a saber:
- miopia ( miopia )
- Adelgaçamento da córnea
- Olhos cilíndricos ( astigmatismo )
- Cataratas que aparecem antes da velhice
- Glaucoma
- estrabismo ( estrabismo )
Coração e vasos sanguíneos
A síndrome de Marfan pode ser caracterizada por distúrbios que ocorrem no sistema cardiovascular (coração e vasos sanguíneos), como:
- aórtico
aneurisma aneurisma aórtico é um inchaço da aorta, que é um grande vaso sanguíneo que está diretamente conectado ao coração, devido ao enfraquecimento do tecido conjuntivo na parede da aorta. - Válvula cardíaca
doença valvular cardíaca é uma anormalidade que faz com que as válvulas entre as câmaras do coração não fechem firmemente, fazendo com que o fluxo sanguíneo no coração fique abaixo do ideal.
Ossos e articulações
A síndrome de Marfan geralmente causa sintomas que afetam os ossos e articulações, como:
- corpo alto e magro
- A forma dos braços, pernas e dedos das mãos e pés que são longos e desproporcionais ao corpo
- Articulações soltas e fracas
- O esterno é muito proeminente ou mesmo côncavo
- A forma da cabeça é alongada, com a posição dos globos oculares mais para dentro
- A mandíbula parece pequena
- Dentes irregulares empilhados
Além dos sintomas acima, os pacientes com síndrome de Marfan também podem apresentar distúrbios ósseos, como escoliose e espondilolistese .
Couro
Na pele, a síndrome de Marfan pode causar sintomas na forma de estrias nos ombros, parte inferior das costas ou pélvis . Usualmente, estrias são causadas pela perda ou ganho de peso. No entanto, em pacientes com síndrome de Marfan, estrias pode aparecer sem qualquer alteração no peso corporal.
Quando você deve ir ao médico?
Verifique com seu médico E se você tiver algum dos sintomas mencionados acima. A detecção precoce e o tratamento são necessários para prevenir complicações que possam ocorrer.
Mesmo que você não tenha sintomas, é melhor fazer um teste genético se você tiver um histórico familiar de síndrome de Marfan. Este exame pode ser uma informação útil se, a qualquer momento, você tiver certas condições médicas.
Além disso, você também pode descobrir o tamanho do risco da síndrome de Marfan ser transmitida ao seu filho.
Diagnóstico da Síndrome de Marfan
Para diagnosticar a síndrome de Marfan, o médico perguntará sobre os sintomas e queixas do paciente. Se houver suspeita da presença da síndrome de Marfan, o médico também perguntará sobre o histórico de doenças na família, principalmente aquelas relacionadas à síndrome de Marfan.
Depois disso, o médico fará um exame físico completo e procurará sinais que representem a síndrome de Marfan. Esta doença não pode ser diagnosticada apenas pelo exame físico. Portanto, para confirmar o diagnóstico, alguns dos seguintes exames de apoio também podem ser feitos:
- Ecocardiografia , para ver a presença de inchaço ou dano à aorta
- ressonância magnética ou tomografia computadorizada, para conhecer detalhadamente a condição da coluna vertebral e a condição dos órgãos do corpo
- Exame oftalmológico, para detectar distúrbios oculares, como deslocamento da lente, glaucoma , catarata ou descolamento da retina
- Testes genéticos, para detectar mutações no FBN1 gene
Tratamento da Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é um distúrbio que não pode ser completamente eliminado, mas o tratamento pode ser feito para reduzir os sintomas e prevenir complicações, principalmente se feito precocemente. O tratamento administrado depende da parte do corpo que apresenta os sintomas, bem como da gravidade.
A seguir estão alguns dos tratamentos que podem ser feitos com base na parte do corpo que apresenta anormalidades:
Olhos
Para pacientes com síndrome de Marfan que sofrem de hipermetropia, o tratamento que pode ser feito é o fornecimento de óculos ou lentes de contato adequados. Se o paciente tiver catarata, então Cirurgia de catarata pode ser realizado.
Enquanto isso, para pacientes com síndrome de Marfan que sofrem de glaucoma, o tratamento pode ser feito com colírio, cirurgia ou laser. Deve-se notar que todos esses métodos são apenas medidas preventivas para que a condição do glaucoma não piore.
Coração e vasos sanguíneos
Em pacientes que sofrem de problemas cardíacos, os médicos irão prescrever bloqueadores beta , como bisoprolol , para aliviar o trabalho do coração e a carga na aorta na canalização do sangue. Desta forma, pode diminuir o risco de abaulamento da aorta (aneurisma aórtico) e ruptura.
Se o paciente não puder tomar betabloqueadores, o médico administrará outros medicamentos, como irbesartana ou losartana, para baixar a pressão arterial. No entanto, se a condição do aneurisma da aorta for grave o suficiente e potencialmente fatal, o médico pode recomendar uma operação para substituir a aorta por um material sintético.
Ossos e articulações
Pacientes com síndrome de Marfan com esterno saliente (esterno) geralmente não precisam ser tratados, pois a maioria não causa problemas.
Por outro lado, o osso do peito que se dobra para dentro ( pectus excavatum ) precisa ser corrigida, pois pode pressionar os pulmões e interferir na respiração. O tratamento da condição pode ser feito com cirurgia.
Para pacientes com síndrome de Marfan com escoliose, o tratamento realizado dependerá da gravidade do paciente. Em crianças que ainda estão crescendo, o médico irá sugerir o uso de um corset espinhal.
No entanto, quando a curvatura da coluna é grave (40 graus ou mais) ou a curvatura pressiona os nervos espinhais, o médico recomendará uma operação para endireitar os ossos.
A maioria das pessoas com síndrome de Marfan sentirá dor nas articulações . Esta queixa pode ser tratada administrando-se paracetamol ou anti-inflamatórios não esteróides. drogas inflamatórias (AINEs). Exercícios leves, como caminhar sem pressa, também podem ser feitos para reduzir a dor nas articulações.
Complicações da Síndrome de Marfan
Se não for tratada corretamente, a síndrome de Marfan pode causar algumas das seguintes complicações:
- Distúrbios do coração e dos vasos sanguíneos, como dissecção aórtica , arritmia e insuficiência cardíaca
- Distúrbios oculares, como descolamento de retina e cegueira
- Distúrbios da coluna, como dor lombar
- Distúrbios dentários, como dificuldade para mastigar e gengivite
- Distúrbios pulmonares, como pneumotórax , bronquiectasia e doença pulmonar intersticial
- Apnéia do sono , devido a uma forma anormal da face, cavidade oral ou dentes
Prevenção da Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan não pode ser evitada. No entanto, o risco de complicações pode ser reduzido detectando e lidando com a síndrome de Marfan precocemente, bem como consultando e teste genético antes de planejar uma gravidez.