Distúrbios metabólicos são anormalidades nos processos metabólicos do corpo. O próprio metabolismo é o processo de decomposição nutrientes de alimentos em energia necessária ao corpo .
Quando uma pessoa apresenta distúrbios metabólicos, os processos metabólicos no corpo são interrompidos. Como resultado, a produção de energia necessária para realizar várias funções do corpo também é interrompida.
Os nutrientes que são uma fonte de energia ou calorias são carboidratos ou açúcares, proteínas e gorduras. Assim, distúrbios metabólicos são todas as doenças que causam distúrbios no metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras. Um dos exemplos mais conhecidos de doença metabólica é o diabetes.
Tipos de Distúrbios Metabólicos
Existem centenas de tipos de distúrbios metabólicos, que se dividem em três grandes grupos, a saber:
Distúrbios do metabolismo de carboidratos
Alguns exemplos de doenças que se enquadram no grupo de distúrbios do metabolismo de carboidratos ou açúcares são:
- Diabetes
O diabetes faz com que os níveis de açúcar no sangue aumentem. - Galactosemia
Galactosemia é um distúrbio metabólico que faz com que o corpo seja incapaz de quebrar adequadamente o tipo de açúcar galactose. Galactose é um tipo de açúcar encontrado no leite. - McArdle
síndrome Esta síndrome faz com que o corpo seja incapaz de quebrar o glicogênio. O glicogênio é uma forma de açúcar que é armazenada em todos os tecidos do corpo, especialmente nos músculos e no fígado.
Distúrbios do metabolismo de proteínas
Alguns tipos de doenças que estão incluídas no grupo de distúrbios do metabolismo de proteínas são:
- fenilcetonúria
A fenilcetonúria ocorre quando os níveis sanguíneos do aminoácido (proteína) fenilalanina são muito altos. - Doença da urina do xarope de bordo (MSUD) Urina de xarope de bordo
doença ocorre quando o corpo é incapaz de absorver os aminoácidos. - Alcaptonúria Alcaptonúria ocorre quando o corpo é incapaz de quebrar adequadamente os aminoácidos tirosina e fenilalanina, de modo que a urina do paciente fica marrom-escura quando exposta ao ar.
-
ataxia de Friedreich Friedreich's A ataxia ocorre quando a proteína do tipo frataxina no corpo diminui e desencadeia danos aos nervos que controlam a capacidade de caminhar e trabalhar o coração.
Distúrbios do metabolismo da gordura
As doenças pertencentes ao grupo de distúrbios do metabolismo da gordura incluem:
- Gaucher
doença A doença de Gaucher faz com que o corpo seja incapaz de quebrar a gordura, então ela se acumula no fígado, baço e medula óssea. Este distúrbio pode desencadear danos nos ossos. - Tay Sachs
doença A doença de Tay-Sachs resulta no acúmulo de gordura no cérebro. - Xantoma
Distúrbios da pele que surgem devido ao acúmulo de gordura sob a superfície da pele.
Causas de Distúrbios Metabólicos
Os distúrbios metabólicos são geralmente causados por distúrbios genéticos que correm nas famílias. Esta doença genética afeta o desempenho de as glândulas endócrinas na produção de enzimas que são usadas em processos metabólicos.
Estas condições fazem com que a quantidade de enzima produzida seja reduzida ou mesmo não seja produzida.
A perda ou dano das enzimas digestivas também faz com que as substâncias tóxicas do corpo não sejam excretadas e se acumulem na corrente sanguínea. Esta condição pode afetar a função dos órgãos do corpo.
Sintomas de Distúrbios Metabólicos
Os sintomas dos distúrbios metabólicos variam, dependendo do tipo de distúrbio que ocorre. No entanto, existem alguns sintomas comuns de distúrbios metabólicos, a saber:
- O corpo se sente fraco
- Nausea e vomito
- Sem apetite
- Dor de estômago
- Mau hálito, suor, saliva e urina
- Olhos e pele amarelos
- Desenvolvimento físico atrasado
- Apreensão
Esses sintomas podem aparecer repentinamente (agudos) ou lentamente e prolongados (crônicos). Em alguns casos, os sintomas de distúrbios metabólicos podem aparecer várias semanas após o nascimento do bebê. Enquanto em outras condições, os sintomas podem levar anos para se desenvolver.
Além dos sintomas acima, sintomas de distúrbios metabólicos em crianças podem ser observados em seu crescimento físico atrofiado. Crianças com distúrbios metabólicos também são incapazes de fazer coisas que crianças de sua idade deveriam ser capazes de fazer.
Quando ir ao médico
Consulte o seu médico se tiver sintomas de distúrbios metabólicos mencionados acima. Também discuta com seu médico antes de planejar ter filhos, se algum membro de sua família sofre de distúrbios metabólicos.
Verifique a condição do bebê ou da criança para o pediatra regularmente. Isso é importante para monitorar o crescimento e desenvolvimento, bem como a detecção precoce se houver anormalidades que ele possa apresentar. O exame pode ser feito em conjunto com calendário de vacinação da criança .
Consulte imediatamente um pediatra ou pediatra especializado em nutrição e doenças metabólicas se você sentir que há algo diferente ou errado em seu bebê ou criança. O médico fará um exame para descobrir a causa do distúrbio.
Se você ou seu filho apresentar sintomas de um distúrbio metabólico ou for diagnosticado com esta doença, faça check-ups regulares com seu médico e faça um tratamento meticuloso. O tratamento dado para esta condição pode ser de longo prazo.
Diagnóstico de Distúrbios Metabólicos
Vários distúrbios metabólicos hereditários, como a fenilcetonúria, já podem ser detectados por meio de verificações de rotina durante a gravidez. Essas anormalidades podem ser confirmadas por meio de um amniocentese exame ou coleta de líquido amniótico para exame em laboratório.
Além da amniocentese, o obstetra também pode coletar amostras do tecido da placenta para descobrir o tipo de doença sofrida pelo feto.
Em algumas condições, novos distúrbios metabólicos podem ser detectados após o nascimento, na infância ou mesmo na idade adulta. O processo de diagnóstico começará com perguntas e respostas relacionadas aos sintomas, seguido de um exame físico e exames complementares, como exames de sangue ou urina.
Por exemplo, o médico fará um exame de sangue para detectar altos níveis de açúcar no sangue em diabéticos.
Tratamento de Distúrbios Metabólicos
O tratamento dos distúrbios metabólicos visa controlar e aliviar os sintomas, bem como prevenir complicações. O método utilizado depende do tipo de doença e da gravidade do paciente.
Para aliviar os sintomas e prevenir complicações de distúrbios metabólicos, endocrinologistas vai tratar:
- Dieta especial e dieta de acordo com a doença do paciente, por exemplo, evitando ou limitando a ingestão de certos nutrientes
- Drogas ou suplementos de reposição enzimática, para ajudar o processo metabólico
- Medicamentos para remover substâncias tóxicas que se instalam no corpo devido a distúrbios metabólicos.
Vários casos de distúrbios metabólicos, tanto em crianças quanto em adultos, requerem cuidados intensivos. Se os órgãos do paciente sofreram danos graves, o médico pode sugerir transplantes de órgãos.
Como a maioria dos distúrbios metabólicos são distúrbios congênitos , o tratamento dado não pode curar esta doença, mas apenas para controlar a doença e suprimir os sintomas.
Prevenção de Distúrbios Metabólicos
Distúrbios metabólicos ou doenças são difíceis de prevenir porque muitas vezes são causados pela hereditariedade. Conversar com seu obstetra e geneticista antes de planejar uma gravidez é a melhor medida preventiva que você pode tomar se tiver um histórico familiar de doença metabólica.
Através da discussão, o médico pode lhe dizer qual a probabilidade de ter um filho com a mesma doença e como prevenir ou minimizar o risco.
Um dos distúrbios metabólicos bem conhecidos causados por um estilo de vida pouco saudável é Diabetes tipo 2 . Os esforços de prevenção podem ser feitos por meio de um estilo de vida saudável, a saber:
- Manter peso corporal ideal
- Coma uma dieta nutritiva balanceada e aumente o consumo de alimentos fibrosos, como vegetais, grãos integrais e frutas
- Exercite-se regularmente, pelo menos 30 minutos por dia
- Reduza o consumo de bebidas com alto teor de açúcar, como sucos de frutas embalados ou refrigerantes, e alimentos ricos em açúcar e gordura