Distrofia muscular

A distrofia muscular é um grupo de doenças que causam o enfraquecimento dos músculos, assim como perder seus densidade e função rapidamente . A distrofia muscular pode ocorrer em todas as faixas etárias, mas na maioria dos casos, esta doença ataques crianças, especialmente meninos.

A distrofia muscular é uma doença rara que geralmente é transmitida nas famílias. Os sintomas desta doença podem ser leves, mas pioram com o tempo. Em condições graves, os portadores de distrofia muscular podem perder a capacidade de andar, falar ou cuidar de si mesmos.

Embora a distrofia muscular possa causar atrofia muscular , as duas condições são diferentes. A distrofia muscular é causada por anormalidades genéticas, enquanto a atrofia muscular ocorre devido à perda de massa muscular devido ao desuso por muito tempo.

Causas da Distrofia Muscular

A causa da distrofia muscular é uma anormalidade genética ou mutação (alteração) no gene responsável pela regulação da função e formação da estrutura muscular. A mutação genética causa interrupção na produção de proteínas que o corpo precisa para formar músculos e manter a função muscular adequada.

A distrofia muscular ocorre mais frequentemente em crianças, especialmente meninos. Esta doença pode ser transmitida em famílias com doenças semelhantes. No entanto, a distrofia muscular também pode ocorrer de forma aleatória e repentina, mesmo que não haja histórico da doença ou genes transmitidos na família.

Sintomas da Distrofia Muscular

Os sintomas da distrofia muscular podem ser diferentes para cada paciente. No entanto, os sintomas da distrofia muscular geralmente causam fraqueza muscular que piora com o tempo.

Os sintomas experimentados por pacientes com distrofia muscular podem ser diferenciados com base no tipo. A seguir estão os tipos de distrofia muscular e os sintomas que os acompanham:

1. Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum. Os pacientes são principalmente meninos, mas as meninas também podem ser afetadas pela distrofia muscular de Duchenne com sintomas leves.

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne geralmente aparecem quando as crianças têm 5 anos de idade. A fraqueza muscular geralmente começa nas pernas e nos braços. Depois disso, problemas de saúde apareceram em outras partes do corpo, incluindo coração, pulmões e coluna vertebral.

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne incluem:

• Dificuldade para andar
• Muitas vezes cai
• Dificuldade em se levantar de uma posição sentada ou dormindo
• Postura ruim
• Desbaste ósseo
• Dor muscular e rigidez
• Escoliose
• Distúrbios de aprendizagem
• Dificuldade para respirar
• Dificuldade para engolir
• Pulmões e coração enfraquecem

2. Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é semelhante ao tipo de Duchenne, mas este tipo é menos grave. Os sintomas da distrofia muscular de Becker aparecem na faixa etária de 11 a 25 anos, caracterizada pelo enfraquecimento dos músculos ao redor das pernas e braços.

A seguir estão os sintomas da distrofia muscular de Becker:

• andar na ponta dos pés
• cair frequentemente
• Cãibras musculares
• difícil de suportar

3. Distrofia muscular congênita

Os sintomas desse tipo de distrofia muscular começam a ocorrer desde o nascimento até a criança completar 2 anos de idade. A distrofia muscular congênita é geralmente caracterizada por função motora subdesenvolvida da criança.

Os sintomas da distrofia muscular congênita incluem:

• Fraqueza muscular
• Incapaz de sentar ou ficar de pé sem ajuda
• Incapaz de controlar os membros
• Escoliose
• Deformidades do pé
• Dificuldade para engolir
• Deficiência visual
• distúrbio da fala
• deficiência intelectual
• Distúrbios respiratórios

4. Distrofia muscular miotônica

Os sintomas da distrofia miotônica geralmente aparecem na faixa etária de 20 a 30 anos. A distrofia miotônica faz com que os músculos sejam incapazes de relaxar ou relaxar após a contração. Os sintomas aparecem com mais frequência ao redor do rosto e pescoço. Além disso, esse tipo também pode afetar o cérebro e os órgãos que produzem hormônios.

Os sintomas da distrofia muscular miotônica podem ser:

• O rosto parece flácido, magro e tem um queixo pontiagudo ( cara de machado )
• O pescoço parece fino como o pescoço de um ganso, por isso é difícil de se mover
• Dificuldade para engolir
• calvície precoce na frente da cabeça
• Deficiência visual
• Perda de peso

5. Distrofia muscular facioescapuloumeral

Facioescapulohumeral sintomas aparecem na adolescência. Facioescapulohumeral afeta partes dos músculos faciais, dos ombros e da parte superior do braço.

Os sintomas deste tipo de distrofia muscular podem ser:

• Dificuldade para mastigar ou engolir
• Os ombros ficam inclinados
• Forma anormal da boca
• O ombro parece asas

6. Distrofia muscular de cinturas

Os sintomas desse tipo aparecem na faixa etária de crianças a adolescentes. Geralmente, os primeiros sintomas de Cintura distrofia muscular ocorre ao redor dos ombros e quadris, mas também pode aparecer nas pernas e pescoço.

Alguns sintomas de Cintura distrofia muscular são:

• difícil de suportar
• Difícil de andar
• Dificuldade em carregar objetos pesados
• Fácil de cair e tropeçar

7. Oculofaríngeo distrofia muscular

Sintomas de oculofaríngeo a distrofia muscular geralmente só aparece por volta dos 40 anos. Este tipo de distrofia muscular faz com que o paciente se sinta fraco nos músculos da face, pescoço e ombros. Os sintomas experimentados podem ser:

• Pálpebras caídas
• Dificuldade para engolir
• mudança de voz
• problema de visão
• Distúrbios cardíacos
• Difícil de andar

8. Distrofia muscular distal

Os sintomas desse tipo de distrofia muscular geralmente aparecem na faixa etária de 40 a 60 anos. A distrofia muscular distal afeta os músculos do antebraço, mão, panturrilha e pé. A distrofia muscular distal também pode afetar o sistema respiratório e o músculo cardíaco.

Os sintomas da distrofia muscular distal incluem perda de mobilidade e dificuldade para caminhar.

9. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss geralmente começa na infância e ocorre mais em meninos do que em meninas. A distrofia muscular de Emery-Dreifuss geralmente afeta os músculos dos braços e pernas.

Uma série de sintomas que podem ser experimentados quando se sofre de distrofia muscular Emery-Dreifuss são:

• Fraqueza nos músculos do braço e da perna
• Encurtamento dos músculos da coluna, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos
• Distúrbios respiratórios
• Distúrbios cardíacos

Quando você deve ir ao médico?

Vá imediatamente para o médico se tiver os sintomas mencionados anteriormente, especialmente se começar a cair com frequência, tiver dificuldade em sentar-se e levantar-se ou se o seu filho apresentar atrasos no desenvolvimento.

Se você ou seu parceiro tem um membro da família que sofre de distrofia muscular, é recomendável fazer aconselhamento genético ao planejar a gravidez. Se você foi diagnosticado com distrofia muscular, siga a terapia indicada pelo médico e faça check-ups regulares para que sua condição seja monitorada.

Diagnóstico de Distrofia Muscular

O médico fará perguntas e respostas sobre as queixas e o histórico de saúde do paciente e de sua família. Depois disso, o médico fará um exame completo, incluindo um exame neurológico.

Objetivo do exame neurológico é detectar distúrbios do sistema nervoso, detectar fraqueza muscular, testar reflexos e coordenação e verificar contrações musculares.

Para confirmar o diagnóstico, o médico realizará diversos exames complementares, como:

• Teste de sangue , para medir o nível da enzima creatina quinase, que é uma enzima liberada pelo corpo na corrente sanguínea quando os músculos são perturbados
• Biópsia muscular , para verificar se há crescimento anormal de células ou tecidos e descartar distúrbios musculares devido a outras condições
• teste de DNA , para detectar anormalidades ou mutações genéticas que podem causar distrofia muscular, uma das quais é o gene da distrofina
• Eletrocardiograma , para medir e registrar a atividade elétrica do coração
• Teste de função pulmonar , para descobrir e detectar distúrbios nos pulmões
• eletromiografia , para medir a atividade elétrica dos músculos, a fim de distinguir a distrofia muscular de outros distúrbios neurológicos
• ressonância magnética ou USG, para verificar a massa muscular

Tratamento da Distrofia Muscular

A distrofia muscular é uma condição que não pode ser curada. O tratamento existente limita-se a aliviar os sintomas, maximizar a função muscular e prevenir a ocorrência de condições piores.

A seguir está uma explicação de alguns métodos de tratamento para distrofia muscular:

Medicamentos

Alguns dos medicamentos que os médicos podem prescrever para lidar com a distrofia muscular são:

• Corticosteróides , como a prednisona, para manter a força muscular, a função respiratória e retardar a progressão da doença
• Anticonvulsivantes, como barbitúricos , para controlar espasmos musculares
• imunossupressores , para retardar o dano das células musculares
• inibidor da ECA ou betabloqueador , para superar distúrbios cardíacos causados ​​por distrofia muscular

Terapia

Alguns tipos de terapia que podem ser feitos para aliviar os sintomas ou distúrbios devido à distrofia muscular são:

• Fisioterapia , para treinar força muscular e flexibilidade
• Terapia ocupacional , para manter a mobilidade e treinar a independência do paciente
• Fonoaudiologia, para facilitar a fala dos pacientes se seus músculos faciais estiverem fracos
• Terapia respiratória, para ajudar os pacientes a respirar

Além disso, os pacientes com distrofia muscular podem receber auxílios, como bengalas ou cadeiras de rodas, para facilitar sua mobilidade ou atividades.

Operação

cirurgia para distrofia muscular tem como objetivo reparar distúrbios articulares e da coluna vertebral que levam o paciente a ter dificuldade em respirar. A cirurgia também pode ser feita para aliviar as complicações da distrofia muscular, como problemas cardíacos e dificuldade para engolir.

Complicações da Distrofia Muscular

A distrofia muscular pode causar uma série de complicações de saúde, tais como:

• Difícil de andar
• Dificuldade em movimentar o braço
• Encurtamento dos músculos ou tendões ao redor da articulação
• Distúrbios respiratórios
• Escoliose
• Distúrbios cardíacos
• Dificuldade em engolir, que pode causar engasgos e causar pneumonia aspirativa
• Infecção pulmonar, como pneumonia

Prevenção da Distrofia Muscular

A distrofia muscular é uma condição que não pode ser evitada. Portanto, faça imediatamente um exame quando surgirem queixas de distrofia muscular para que esta condição possa ser verificada e tratada mais cedo.

Para quem sofre de distrofia muscular, siga todas as recomendações do médico e faça check-ups regulares. Dessa forma, seu estado de saúde pode ser monitorado.

Não só isso, existem vários outros esforços que podem ser feitos para prevenir o agravamento dos sintomas da distrofia muscular, nomeadamente:

• Consumir um nutritivo equilibrado dieta, incluindo frutas e legumes
• Beba bastante água para prevenir a desidratação e constipação .
• Pratique exercícios regularmente
• Parar de fumar, para prevenir problemas pulmonares e cardíacos
• Manter um peso ideal
• Pegou gripe e pneumonia vacina

Se você ou seu parceiro tem um membro da família que sofre de distrofia muscular, é melhor fazer rastreio genético antes de planejar uma gravidez. O objetivo é prevenir o risco de crianças desenvolverem distrofia muscular.