A neurofibromatose tipo 1 é um crescimento tumoral no tecido nervoso causado por um distúrbio genético. Esses tumores são geralmente benignos, mas em alguns casos podem evoluir para câncer.
A neurofibromatose tipo 1 é um tipo de neurofibromatose além neurofibromatose tipo 2 e schwannomatose. Dos três tipos de neurofibromatose, a neurofibromatose tipo 1 é o tipo mais comum.
A neurofibromatose tipo 1 é geralmente mais comum em crianças do que em adultos.
Causas de Neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma mutação ou alteração no gene NF1 no cromossomo 17. Esse gene funciona para produzir neurofibromina, uma proteína que regula o crescimento das células do corpo e impede que essas células se transformem em tumores.
Anormalidades no gene NF1 causam produção reduzida de neurofibromina, ou a neurofibromina existente não funciona de maneira ideal. Como resultado, as células do corpo podem crescer fora de controle e tornar-se tumores .
Fatores de risco para neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 pode acontecer com qualquer pessoa. No entanto, o risco de uma pessoa contrair esta doença será maior se ela tiver pais com a mesma doença. A possibilidade de pessoas com neurofibromatose tipo 1 passarem essa doença para seus filhos pode chegar a 50%.
Sintomas da neurofibromatose tipo 1
Os sintomas da neurofibromatose tipo 1 geralmente começam a aparecer quando a criança acaba de nascer até os 10 anos de idade. A gravidade dos sintomas pode variar para cada paciente, pode ser leve a moderada.
A seguir estão alguns sintomas comuns da neurofibromatose tipo 1:
- Manchas marrons claras ou escuras na pele. Essas manchas já podem ser vistas quando uma criança nasce até completar 1 ano de idade.
- Manchas marrons que aparecem em aglomerados ao redor dos órgãos genitais, axilas e sob os seios. Essas manchas geralmente aparecem na idade de 3 a 5 anos.
- Caroços na íris do olho ( nódulos de Lisch ). Esses caroços são inofensivos e não interferem na visão.
- Nódulos moles na pele ou sob a camada da pele (neurofibroma). Esses nódulos benignos às vezes crescem nos nervos periféricos ( neurofibroma plexiforme ) e podem se multiplicar com a idade.
- Desenvolvimento físico prejudicado, como curvatura da coluna vertebral (escoliose), panturrilhas tortas e cabeça aumentada. Além disso, o corpo do paciente também é mais baixo que o das crianças de sua idade.
- Tumores no nervo óptico ( glioma óptico ). Esses tumores geralmente aparecem aos 3 anos de idade e raramente ocorrem em adolescentes e adultos. Além disso, os tumores também podem crescer no cérebro ou no trato digestivo.
- Tumor maligno da bainha do nervo periférico (MPNST), que é um tumor maligno que cresce dentro do neurofibroma plexiforme . O MPNST geralmente cresce quando os portadores de NF1 atingem a idade de 20 a 30 anos.
Além dos sintomas acima, as pessoas com neurofibromatose tipo 1 também podem apresentar os seguintes sintomas:
- Distúrbios no cérebro e no sistema nervoso, como enxaquecas e epilepsia
- Distúrbios de aprendizagem, especialmente em leitura e aritmética
- Distúrbios comportamentais, como TDAH e autismo
Quando consultar um médico
Verifique com o seu médico se você ou seu filho apresentarem os sintomas acima. Embora a neurofibromatose tipo 1 seja geralmente benigna, a triagem precoce é necessária para prevenir a progressão da doença.
Se sua família tem histórico de neurofibromatose tipo 1, seria melhor consultar seu médico antes de decidir ter filhos.
Além disso, se você planeja se submeter à fertilização in vitro, faça testes genéticos para descobrir as chances de transmitir a neurofibromatose tipo 1 para seu filho no futuro.
Se estiver grávida, tenha um amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) exame ou um exame de uma amostra de líquido amniótico ( amniocentese ) para detectar a probabilidade de o feto ter neurofibromatose tipo 1.
Diagnóstico de neurofibromatose tipo 1
Para fazer um diagnóstico, o médico perguntará sobre os sintomas e o histórico médico do paciente e de sua família, seguido de um exame físico. Geralmente, os médicos podem reconhecer a neurofibromatose tipo 1 observando as características das manchas no corpo do paciente.
Observe que uma pessoa só pode ser considerada portadora de neurofibromatose tipo 1 se apresentar pelo menos dois dos sintomas mencionados acima. Mesmo assim, o diagnóstico dessa doença em recém-nascidos às vezes é difícil, porque outros sintomas podem aparecer entre 1 e 4 anos de idade.
Para confirmar o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, o médico realizará exames complementares, como:
- Digitalização com raios-X, tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas , detectar escoliose e tumores no nervo óptico
- Exames de sangue, para detectar alterações no gene NF1
Tratamento de Neurofibromatose tipo 1
Não existe medicamento que possa curar a neurofibromatose tipo 1. No entanto, existem métodos de tratamento que os médicos podem fazer para tratar os sintomas da neurofibromatose tipo 1, a saber:
Monitorar a condição do paciente regularmente
O médico monitorará e realizará verificações de rotina no paciente todos os anos, incluindo:
- Verifique cuidadosamente a condição da pele
- Detecta sinais de pressão alta e puberdade precoce
- Verifique se há novos tumores ou alterações em tumores existentes
- Avalie o crescimento e desenvolvimento físico, como altura e peso e circunferência da cabeça
- Verifique se há alterações ou anormalidades nos ossos, inclusive se há falta de vitamina D
- Medindo a capacidade de aprendizagem e o comportamento
- Verifique a condição dos olhos
Tratamento dos sintomas
O método de tratamento para neurofibromatose tipo 1 será ajustado aos sintomas. Normalmente, o tratamento será realizado quando os sintomas começarem a interferir nas atividades diárias.
Vários métodos que podem ser usados para tratar os sintomas da neurofibromatose tipo 1 são:
- Fonoaudiologia ou terapia ocupacional , para tratar distúrbios de aprendizagem
- Administração de medicamentos, para tratar epilepsia e hipertensão arterial
- Cirurgia plástica, cirurgia a laser ou cautério , para remover neurofibromas sob a pele
- Cirurgia, para remover tumores nos nervos periféricos ( neurofibroma plexiforme ) e MPNST
- Quimioterapia, para encolher tumores no nervo óptico ( glioma óptico )
- Cirurgia óssea, para tratar anormalidades ósseas
Complicações da neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 tem o risco de causar uma série de complicações graves e potencialmente fatais. A seguir estão algumas das complicações que podem surgir devido à neurofibromatose tipo 1:
- Estresse e falta de autoconfiança devido à presença de manchas e neurofibromas na pele
- Fraturas e osteoporose devido ao desenvolvimento ósseo prejudicado
- Visão prejudicada devido a um tumor no nervo óptico ( glioma óptico )
- Desconforto respiratório devido a neurofibroma plexiforme
- Doenças do coração e vasos sanguíneos devido à hipertensão
- Câncer devido ao desenvolvimento de neurofibromas
Prevenção de neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética. Portanto, esta doença é difícil de prevenir. No entanto, você pode fazer um teste genético para descobrir se tem neurofibromatose tipo 1 e qual o risco de transmitir essa doença ao seu filho.