Neurofibromatosis Type 2

Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença genética que causa tumores benignos crescer no tecido nervoso do cérebro , medula espinhal e meninges . Um dos tumores benignos que frequentemente surgem devido à neurofibromatose tipo 2 é vestibular schwanoma ou acústico neuroma.

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é menos comum do que neurofibromatose tipo 1 . A NF2 geralmente ocorre em cada um dos 25.000 nascimentos e pode ocorrer devido à hereditariedade.

Os sintomas da neurofibromatose tipo 2 geralmente começam a aparecer na faixa dos 20 anos. Os sintomas que costumam aparecer são perda auditiva, zumbido nos ouvidos e distúrbios do equilíbrio.

Causas de Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 é causada por uma anormalidade genética no cromossomo 22 ou no gene NF2. O cromossomo 22 ou o gene NF2 funciona para produzir as proteínas merlin ou schwannomin. Esse distúrbio genético faz com que a produção da proteína merlin seja interrompida. Isso causa o crescimento descontrolado das células nervosas.

A causa exata dessa mutação genética ainda não é conhecida. No entanto, crianças cujo pai ou mãe tem neurofibromatose tipo 2 têm 50% de risco de desenvolver o distúrbio.

A doença também pode ocorrer aleatoriamente sem história familiar de NF2. Esta condição é chamada mosaico NF2 . Crianças com mosaico NF2 geralmente apresentam sintomas mais leves.

Sintomas da neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) causará o crescimento de tumores benignos nas células nervosas. O crescimento do tumor pode ocorrer em qualquer nervo. Existem vários tipos de tumores que podem surgir devido à NF 2, nomeadamente:

  • Neuroma acústico , que é um tumor benigno que cresce no nervo de conexão entre o ouvido e o cérebro
  • Gliomas incluem ependimomas , que são tumores que crescem em células gliais no cérebro e na medula espinhal
  • Meningioma , que é um tumor que cresce nas meninges (membranas protetoras) no cérebro e na medula espinhal
  • Schwannoma, que é um tumor que aparece na cobertura protetora das fibras nervosas

Embora os sintomas e queixas sejam mais comuns na faixa dos 20 anos, a neurofibromatose tipo 2 também pode causar catarata cortical juvenil , que são cataratas que aparecem em crianças.

As queixas que surgirem dependerão de onde o tumor cresce. No entanto, alguns dos sintomas ou queixas que geralmente indicam NF2 são:

  • zumbido no ouvido ( zumbido )
  • Distúrbios do equilíbrio
  • Distúrbios auditivos
  • Visão prejudicada e glaucoma
  • Comprometimento da memória
  • Dormência no rosto, braços ou pernas
  • convulsões
  • vertigem
  • Difícil de engolir
  • A articulação ao falar torna-se menos clara
  • Um caroço aparece sob a pele
  • Dor devida à neuropatia periférica
  • dor nas costas

Quando consultar um médico

Verifique com o seu médico se você apresentar os sintomas mencionados acima. Espera-se que a detecção precoce e o tratamento previnam o desenvolvimento do tumor e as complicações decorrentes da neurofibromatose tipo 2.

Diagnóstico de neurofibromatose tipo 2

O médico fará perguntas e respostas sobre os sintomas do paciente, histórico médico e histórico familiar de neurofibromatose tipo 2. Depois disso, o médico fará um nervo exame, exame de ouvido e exame de vista. Para confirmar o diagnóstico, o médico realizará exames de apoio na forma de:

  • Escaneie com um ressonância magnética ou tomografia computadorizada , para detectar um schwannoma, neuroma acústico, meningioma ou glioma
  • teste genético , para descobrir se há uma mutação genética

Se você ou seu parceiro tem neurofibromatose tipo 2, o teste genético também pode ser feito desde o momento em que a criança está no útero. O objetivo é determinar se a neurofibromatose tipo 2 é transmitida ao feto.

Tratamento de Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 não tem cura. No entanto, existem tratamentos que podem ser feitos para aliviar os sintomas. O tipo de tratamento será ajustado às queixas que surgirem.

Algumas das etapas do tratamento que serão realizadas pelo médico são:

Observação

O médico fará observações ou observações de rotina. Isso é feito para determinar o desenvolvimento de tumores que crescem durante a neurofibromatose tipo 2. Se surgirem queixas durante a observação, o médico realizará a terapia de acordo com a condição do paciente.

Durante a observação, o médico fará uma ressonância magnética para ver o crescimento do tumor e examinará periodicamente os olhos e as orelhas.

Fisioterapia

O tipo de fisioterapia para tratar a neurofibromatose tipo 2 será ajustada às queixas apresentadas pelo paciente. Por exemplo, pacientes com perda auditiva serão submetidos a terapia para treiná-los a se comunicar com outras pessoas, uma das quais é o ensino da língua de sinais.

Se o paciente com NF2 apresentar zumbido nos ouvidos ou zumbido, terapia de retreinamento do zumbido será tratado . Esta terapia visa treinar e ajudar os pacientes a se adaptarem ao zumbido nos ouvidos.

adaptação de aparelho auditivo

Pacientes com neurofibromatose tipo 2 geralmente apresentam distúrbios e até perda da capacidade auditiva, de modo que aparelhos auditivos ou implantes auditivos são necessários. Existem dois tipos de implantes auditivos que podem ser usados, ou seja, implantes cocleares ou implantes auditivos de tronco cerebral .

Operação

A cirurgia é realizada para remover o tumor e prevenir complicações. A remoção do tumor é feita se houver um tumor grande e puder danificar a medula espinhal ou o cérebro.

No entanto, este procedimento acarreta o risco de complicações. Portanto, o médico irá considerar os benefícios e riscos antes de realizar este procedimento.

Radioterapia

Radioterapia ou radioterapia é feita com a ajuda de energia de raios-X para remover tumores. Para tumores pequenos e de difícil acesso, o médico realizará um tipo de radioterapia chamada cirurgia com faca gama .

No entanto, o médico irá pesar os benefícios e riscos da radioterapia na NF2. Porque mesmo sendo pequeno, existe o risco de formar um novo tumor que pode evoluir para câncer.

Drogas

Medicamentos para aliviar a dor do nervo, como gabapentina , topiramato , inibidores seletivos de recaptação de serotonina (SSRIs) ou amitriptilina , podem ser administrados pelos médicos se as queixas de dor realmente incomodarem o paciente.

Complicações da neurofibromatose tipo 2

Se não for tratada imediatamente, a neurofibromatose tipo 2 pode causar complicações na forma de:

  • Perda auditiva permanente ou surdez
  • Dano do nervo facial
  • visão prejudicada
  • Tumores benignos na pele
  • Dormente

Prevenção da neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença genética difícil ou mesmo impossível de prevenir. No entanto, rastreio genético ao planejar uma gravidez pode ser feito para determinar o risco de transmissão de doenças genéticas para crianças.

Se você foi diagnosticado com neurofibromatose tipo 2, siga as recomendações e a terapia indicadas pelo seu médico. Realize também os controles de acordo com o cronograma indicado pelo médico para que seu estado seja sempre monitorado.

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