Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide (NBCCS) é uma doença genética que pode causar câncer de pele ou cistos na mandíbula. Além disso, NBCCS também pode causar deformidades ósseas ou tumores no sistema nervoso.
NBCCS é geralmente experimentado por pessoas com histórico familiar de NBCCS. Mesmo assim, esse distúrbio genético é raro, pois estima-se que ocorra apenas em 1 em cada 60.000 pessoas.
Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide também é conhecido como síndrome do nevo basocelular ou Síndrome de Gorlin-Gotz . De todos os portadores de NBCCS, sabe-se que 90% deles têm um tipo de câncer de pele chamado carcinoma basocelular (carcinoma basocelular).
Causas da síndrome do carcinoma basocelular nevóide
NBCCS ocorre devido a mutações ou alterações no gene PTCH1. O gene funciona para regular as células para crescer e se formar normalmente.
Mutações no gene PTCH1 causam distúrbios na divisão e crescimento celular. Como resultado, as células do corpo crescem de forma anormal e podem se transformar em células cancerígenas. Mesmo assim, não se sabe exatamente o que causa alterações nesses genes.
Padrão de herança na síndrome do carcinoma basocelular nevóide
NBCCS geralmente é passado de pai para filho. Se um dos pais tiver histórico de NBCCS, o risco da criança herdar a mutação genética é de 50%. Isso pode acontecer tanto com mulheres quanto com homens.
Em alguns casos, NBCCS ocorre em pessoas que não têm familiares com a doença.
Sintomas da síndrome de carcinoma basocelular nevóide
O principal sintoma que muitas vezes é experimentado por pessoas com NBCCS é o câncer de pele chamado de células basais carcinoma ( carcinoma basocelular ). Os sintomas incluem uma erupção cutânea vermelho-acastanhada que às vezes pode sangrar. Os pacientes também podem experimentar cistos na mandíbula, que são caracterizados por inchaço facial, dor, fraturas na mandíbula ou perda de dentes.
Sintomas em pacientes com NBCCS, acompanhados de carcinoma basocelular ou cistos mandibulares, geralmente aparecem na faixa da adolescência aos 30 anos de idade.
Além dos principais sintomas acima, quem sofre dessa condição geralmente também apresenta sintomas adicionais, a saber:
1. Crescimento físico anormal, incluindo:
- Tamanho grande da cabeça
- Fenda no palato
- Nariz largo
- Sobrancelhas grossas e proeminentes
- A distância entre os dois olhos é muito distante
- As mandíbulas são mais proeminentes
- Existem pequenos orifícios nas palmas das mãos ou pés
2. Distúrbios do sistema nervoso, incluindo:
- Tumor cerebral
- Cegueira
- Desenvolvimento cerebral prejudicado ( retardo mental )
- Surdo
- convulsões
3. Defeitos na estrutura ou forma dos ossos, incluindo:
- Escoliose , que é uma curvatura da coluna vertebral e tem a forma da letra S
- Cifose , que é uma condição na qual a coluna se curva para frente, fazendo com que o paciente se dobre
- Distúrbios das costelas
Quando consultar um médico
Verifique com o seu médico se você ou seu filho apresentarem os sintomas acima. O exame o mais cedo possível pode evitar que essa condição se agrave.
Também é aconselhável consultar um médico sobre a necessidade de triagem durante a gravidez, especialmente se você tiver uma família com histórico de NBCCS. Este exame pode dizer a probabilidade de que a NBCCS seja transmitida ao seu filho.
Diagnóstico da Síndrome de Carcinoma Basocelular Nevóide
Para diagnosticar NBCCS, o médico perguntará sobre os sintomas do paciente e o histórico médico familiar, seguido de um exame físico.
A NBCCS é caracterizada pela presença de dois sintomas principais e um sintoma adicional, ou pode ser um sintoma principal com pelo menos três sintomas adicionais.
Alguns dos principais sintomas são:
- Câncer de pele em idade jovem (cerca de 20 anos)
- Calcificação aumentada (calcificação) na cabeça, que pode ser vista com raios-X
- Tumores ou cistos na mandíbula
- Aparecimento de três ou mais pequenos orifícios nas palmas das mãos ou pés
- História de NBCCS em um pai, filho ou irmão
Enquanto isso, alguns sintomas adicionais incluem:
- Tumor cerebral (meduloblastoma)
- O tamanho da cabeça e da testa aumenta
- Fenda palatina
- Há dedos ou dedos extras ( polidactilia )
- Forma anormal das costelas ou da coluna
- Distúrbios do olho, como catarata , olhos pequenos ou tumores na íris do olho
- Cisto no estômago
- Tumores do tecido conjuntivo (fibromas) no coração ou ovários
Após um exame físico, o médico irá realizar vários testes adicionais para estabelecer um diagnóstico, nomeadamente:
- Ecocardiografia , para detectar tumores ou distúrbios do coração
- Ultrassom, para ver a condição do interior dos órgãos, como o estômago ou o útero
- Raios-X, para ver a condição da estrutura óssea, incluindo o crânio e a mandíbula
- ressonância magnética , para ver mais claramente a condição dos órgãos ou tecidos do corpo
- Testes genéticos, para detectar mutações no gene PTCH1
- Biópsia de pele, para examinar células anormais na pele
Tratamento da Síndrome de Carcinoma Nevóide Basocelular
O tratamento com NBCCS visa aliviar os sintomas apresentados pelo paciente. Os métodos de tratamento podem variar, dependendo dos sintomas que aparecem. Por exemplo, em um paciente NBCCS que tem um cisto na mandíbula, o médico realizará um procedimento cirúrgico para remover o cisto.
Enquanto isso, em pacientes com NBCCS que apresentam distúrbios do desenvolvimento cerebral (retardo mental), o tratamento também pode variar. Algumas ações que podem ser realizadas são:
- Colocação em escola com necessidades especiais
- Fisioterapia , para treinar a capacidade de voltar ao normal
- Terapia ocupacional, para treinar o corpo para poder realizar a vida diária normalmente
- Linguagem e terapia da fala
Os pacientes também são aconselhados a realizar controles de rotina para médicos e Dentistas 3-4 vezes por ano. O objetivo é controlar as condições de saúde e detectar possíveis tumores ou complicações.
Complicações da Síndrome do Carcinoma Nevóide Basocelular
Algumas das complicações que podem ocorrer devido a NBCCS são:
- Danos graves à pele devido ao câncer de pele
- Disseminação de células cancerígenas para os ossos ou pulmões
- Cegueira
- Tumor cerebral
- Surdo
- Fratura
- Tumor ovariano
- Fibroma cardíaco, que é um tumor benigno do tecido conjuntivo ou fibroso no coração
Prevenção da Síndrome de Carcinoma Nevóide Basocelular
Considerando que a causa da NBCCS é desconhecida, os métodos que podem prevenir definitivamente essa condição também são desconhecidos.
No entanto, se você estiver planejando uma gravidez ou estiver em alto risco de transmitir NBCCS para seu filho, consulte sua condição com seu médico . O médico fornecerá as informações necessárias para ajudá-lo a tomar uma decisão.