A síndrome de Noonan é uma doença genética que causa distúrbios de desenvolvimento em várias partes do corpo. Esta condição existe desde que a criança nasceu. No entanto, a síndrome leve de Noonan só pode ser diagnosticada quando a criança cresce.
As crianças nascidas com a síndrome de Noonan geralmente têm formas faciais anormais, corpos curtos e defeitos cardíacos. Além disso, as crianças com essa condição também podem apresentar outros distúrbios físicos e atrasos no desenvolvimento.
Não existe um método que possa superar ou prevenir a síndrome de Noonan. No entanto, o tratamento adequado pode melhorar a qualidade de vida do paciente e evitar que a condição se agrave.
Causas da Síndrome de Noonan
A síndrome de Noonan ocorre quando vários genes que desempenham um papel no controle do crescimento e desenvolvimento celular sofrem alterações ou mutações. No entanto, não se sabe exatamente o que causa essa mutação genética.
Mutações genéticas na síndrome de Noonan causam distúrbios na divisão celular e maturação para se tornarem certos tecidos e órgãos. Como resultado, aparecem anormalidades na forma do corpo ou nos órgãos que podem desencadear outros sintomas da síndrome de Noonan.
Padrão de herança da síndrome de Noonan
A maioria dos casos de síndrome de Noonan são transmitidos de pais para filhos . Esse padrão de herança varia e só pode ser conhecido por meio de testes genéticos em ambos os pais.
Se nenhum dos pais apresentar sintomas da síndrome de Noonan, o risco da criança desenvolver a síndrome de Noonan é de 0 a 25%. O risco é ainda maior se houver histórico familiar de síndrome de Noonan nos pais ou se os pais sofrerem de síndrome de Noonan.
Em alguns casos, a síndrome de Noonan pode ocorrer sozinha, mesmo que nenhum membro da família tenha essa condição.
Sintomas da Síndrome de Noonan
Os sintomas que aparecem em pessoas com síndrome de Noonan variam e podem variar em gravidade. As reclamações que podem surgir incluem:
Deformidade facial
A deformidade facial é um dos sinais mais observados em pessoas com a síndrome de Noonan. Esse distúrbio será óbvio quando a criança nascer, mas diminuirá com a idade.
As deformidades faciais que podem ocorrer incluem:
- O tamanho da cabeça parece grande com uma testa mais proeminente e larga e um formato de queixo pequeno
- Os olhos estão mais afastados, as pálpebras caídas ou caídas, os cantos externos dos olhos inclinados para baixo e o vinco nos cantos internos dos olhos
- A posição das orelhas parece baixa e inclinada para trás
- O nariz é grande e largo com a ponta arredondada
- O recuo da pele entre o nariz e a boca é mais profundo
- Dentes tortos e palato altamente curvado
- Pescoço curto com muitas dobras cutâneas
Distúrbios do crescimento
Geralmente, as crianças que sofrem da síndrome de Noonan apresentam distúrbios em seu crescimento até a idade adulta. Os distúrbios de crescimento que são comumente experimentados por pessoas com síndrome de Noonan incluem:
Anormalidades físicas
Algumas das anormalidades físicas comuns resultantes da síndrome de Noonan são:
- Peso
Ao nascer, o peso dos pacientes com síndrome de Noonan pode ser normal. No entanto, o ganho de peso para pessoas com síndrome de Noonan diminuirá com a idade. - Altura
Pessoas com síndrome de Noonan geralmente têm comprimento corporal normal ao nascer. No entanto, o processo de crescimento pode começar a desacelerar ao entrar na idade de 2 anos.
Os adultos que sofrem desta condição geralmente têm uma altura média relativamente baixa, que é de 162 cm nos homens e 153 cm nas mulheres. - Puberdade
Pessoas com síndrome de Noonan podem experimentar a puberdade mais lentamente. Além disso, o aumento geralmente significativo na altura e no peso que ocorre durante a puberdade é retardado ou até mesmo não ocorre.
Em alguns casos, crianças com síndrome de Noonan também apresentam crescimentos anormais no esterno. Esta condição é geralmente caracterizada pela distância entre os dois mamilos que é bastante distante e o peito que parece mais proeminente ou curvado para dentro ( pectus excavatum ).
Doença cardíaca
Pessoas com síndrome de Noonan também costumam ter cardiopatia congênita ou anormalidades na forma do coração desde o nascimento. Os defeitos cardíacos experimentados por pessoas com síndrome de Noonan incluem:
- Estenose da válvula pulmonar Pulmonar
a estenose da válvula é um estreitamento da válvula que transporta o sangue do coração para os pulmões. - Cardiomiopatia hipertrófica
A cardiomiopatia hipertrófica é uma condição na qual o músculo cardíaco é maior do que deveria ser - Defeitos septais
Crianças com síndrome de Noonan podem ter um buraco na parede que separa as duas câmaras do coração ( defeito do Septo ventricular ). - Estenose da artéria pulmonar Pulmonar
a estenose arterial é um estreitamento das artérias que fornecem sangue aos pulmões. - Coarctação da aorta
Coarctação da aorta é um estreitamento dos vasos sanguíneos que transportam o sangue do coração para o resto do corpo. - Arritmias
Arritmias ou distúrbios do ritmo cardíaco são comuns em pessoas com síndrome de Noonan. Esta condição pode ocorrer desde a infância ou ocorrer apenas na idade adulta devido a complicações de defeitos cardíacos. No entanto, arritmias também podem ocorrer em pessoas com síndrome de Noonan que não apresentam defeitos cardíacos.
Além dos sintomas gerais acima, existem outros sintomas que podem ocorrer em crianças com síndrome de Noonan, incluindo:
Distúrbios intelectuais e psicológicos
Embora raras, as pessoas com síndrome de Noonan podem ter as seguintes condições:
- QI mais baixo do que as crianças em geral e dificuldades de aprendizagem
- Distúrbios comportamentais, como ser agitado ou barulhento ao comer, ser mais infantil (não apropriado para a idade) e ter dificuldade em se concentrar
- Dificuldade em entender emoções ou descrever suas emoções para os outros
Distúrbios alimentares e da fala
Crianças com síndrome de Noonan podem ter dificuldade para comer e ter atrasos na fala. Isso é causado pela fraqueza dos músculos da boca da criança. Em alguns casos, esse distúrbio dos músculos da boca pode dificultar o ganho de peso das crianças.
Distúrbios sanguíneos e linfáticos
Pessoas com síndrome de Noonan podem apresentar anormalidades na formação de células sanguíneas na medula óssea. Isso pode causar:
- O número de células sanguíneas (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas) torna-se muito alto ou muito baixo
- Aumento do risco de desenvolver leucemia ou câncer de sangue
- Distúrbios de coagulação do sangue para que o corpo se machuque e sangre mais facilmente quando ferido
Os portadores da síndrome de Noonan também costumam apresentar inchaço desde a infância, especialmente nas costas dos pés e nas costas das mãos. Isso ocorre devido ao fluxo não suave do líquido linfático no corpo.
Perturbação dos sentidos
Anormalidades na formação de tecidos e órgãos que ocorrem na síndrome de Noonan podem causar distúrbios nos sentidos, como:
- olhos cruzados devido a anormalidades nos músculos oculares
- Miopia (miopia) ou olhos cilíndricos (astigmatismo) devido a anormalidades na forma do globo ocular
- Catarata
- Perda auditiva devido à forma anormal dos ossos do ouvido interno
Distúrbios reprodutivos e fertilidade
Criptorquidismo , ou falha dos testículos em descer para o escroto, é bastante comum em homens com síndrome de Noonan. Isso pode aumentar o risco de câncer testicular e infertilidade quando o paciente cresce. Enquanto isso, nas mulheres, a síndrome de Noonan não afeta a fertilidade.
Quando consultar um médico
Os sintomas da síndrome de Noonan podem ser vistos desde o nascimento. Portanto, os bebês que nascem em um hospital e apresentam sinais dessa doença serão imediatamente examinados e tratados por um médico.
Se seu filho cresceu e tem queixas de síndrome de Noonan, faça um exame com um médico. O exame e o tratamento realizados precocemente podem prevenir complicações.
Aconselha-se também a consultar um médico sobre a necessidade de rastreio antes de engravidar, especialmente se houver história de síndrome de Noonan na família. Este exame pode indicar a probabilidade de a síndrome de Noonan ser transmitida para crianças.
Diagnóstico da Síndrome de Noonan
A síndrome de Noonan é difícil de diagnosticar, como outras doenças genéticas. Durante a gravidez, a síndrome de Noonan no feto pode ser detectada através das características físicas e da estrutura do coração que podem ser vistas em ultrassom . Além disso, a síndrome de Noonan também pode ser detectada por meio de um teste de DNA de amostras de líquido amniótico ( amniocentese ).
A síndrome de Noonan em bebês ou crianças pode ser diagnosticada fazendo perguntas sobre os sintomas experimentados, bem como o histórico médico do paciente e de sua família. Os médicos também podem reconhecer as características da síndrome de Noonan pelo formato do rosto e do corpo do paciente.
Vários exames de suporte também podem ser realizados para detectar outras anormalidades que podem ocorrer na síndrome de Noonan, a saber:
- Eletrocardiografia, para detectar arritmias e condições do músculo cardíaco
- Ecocardiografia , para ver a condição e a função do coração e das válvulas cardíacas
- Exame do ouvido, para detectar a presença ou ausência de perda auditiva
- Exame oftalmológico, para detectar a presença ou ausência de olhos vesgos ou visão turva
Para garantir que existe uma mutação genética que causa a síndrome de Noonan, o médico fará um teste de DNA . Este teste é feito para diferenciar a síndrome de Noonan de outras doenças genéticas semelhantes.
Tratamento da Síndrome de Noonan
Não há tratamento que possa tratar a síndrome de Noonan. No entanto, o tratamento pode ser administrado para tratar os sintomas experimentados pelos pacientes. O tratamento será ajustado de acordo com os sintomas que aparecem, a causa e a gravidade da condição, como:
defeitos cardíacos
O tratamento das cardiopatias deve ser adequado ao tipo de patologia sofrida, por exemplo:
- Valvula pulmonar
estenose A estenose da válvula pulmonar leve geralmente desaparece por conta própria. No entanto, se esta condição for classificada como grave, o médico realizará uma cirurgia para alargar a válvula estreitada ou substituí-la por uma válvula artificial. - Cardiomiopatia hipertrófica
Esta condição é geralmente tratada com betabloqueador drogas . Em certos casos, a cirurgia pode ser realizada para remover ou destruir o excesso de músculo cardíaco para que o coração possa funcionar de forma mais otimizada. - Defeitos septais
Para tratar esta condição, o médico primeiro examinará o tipo e a gravidade da condição do paciente. Alguns defeitos septais, como defeitos leves do septo ventricular, cicatrizam por conta própria. No entanto, se o defeito do septo ventricular for grave, será realizada uma cirurgia para fechar o orifício existente.
Desenvolvimento lento do corpo
O acompanhamento da altura e do peso da criança será feito durante toda a infância. Se o crescimento for retardado, o médico irá sugerir terapia hormonal. Esta terapia geralmente começa quando a criança tem 4 ou 5 anos de idade.
Nesta terapia, a criança receberá um medicamento de hormônio do crescimento ( somatropina ) por injeção. O uso deste medicamento deve ser recomendado e sob total supervisão de um médico.
Distúrbios do movimento da boca
Em crianças com distúrbios alimentares ou de fala, o médico recomendará ao paciente a realização de terapia especial. O terapeuta ajudará o paciente a treinar os músculos da boca para que possam ser usados de forma eficaz. Em casos graves, o paciente pode ser aconselhado a usar um tubo de alimentação especial.
Distúrbios de aprendizagem
Pacientes com distúrbios de aprendizagem nem sempre precisam ser ensinados em escolas especiais. Os pacientes podem ser encaminhados para a escola em instituições públicas de ensino se os sintomas forem leves. No entanto, os pacientes podem precisar de orientação especial se os distúrbios emocionais e comportamentais forem graves.
Criptorquidismo
O criptorquidismo pode ser tratado com cirurgia para devolver os testículos à sua posição correta. A cirurgia geralmente é realizada antes que o paciente tenha 2 anos de idade.
visão prejudicada
Os exames oftalmológicos são geralmente realizados a cada 2 anos. A visão turva geralmente pode ser corrigida com o uso de óculos. No entanto, os médicos podem recomendar cirurgia se houver um distúrbio de visão classificado como grave, como catarata .
Distúrbios auditivos
Os médicos podem realizar procedimentos cirúrgicos se a perda auditiva do paciente for causada por formas ósseas anormais no ouvido interno.
Sangramento e hematomas
Pessoas com síndrome de Noonan que apresentam sangramento ou hematomas frequentes devem evitar medicamentos que contenham aspirina. O médico também prescreverá medicamentos para melhorar o processo natural de coagulação do sangue, como como ácido tranexâmico , cuja dosagem será ajustada de acordo com a condição do paciente.
Distúrbios do sistema linfático
O tratamento de distúrbios do sistema linfático será ajustado à condição e localização do dano que ocorre.
Complicações da Síndrome de Noonan
As complicações que podem surgir em cada paciente com síndrome de Noonan podem variar. Algumas das complicações que podem ocorrer devido a esta condição incluem:
- Sangramento difícil de parar e potencialmente fatal
- Infecções urinárias recorrentes devido a anormalidades estruturais dos rins
- Infertilidade em homens devido ao tratamento tardio de criptomoedas
- Insuficiência cardíaca devido a deformidade do coração
- Parada cardíaca súbita por arritmia
- Linfedema ou higroma cisto, que é um acúmulo de líquido linfático em um dos tecidos do corpo que pode causar inchaço
- Certos tipos de câncer ou tumores, como leucemia
- Baixa autoconfiança à depressão
- Perturbação na vida social devido a ter um distúrbio físico
Prevenção da Síndrome de Noonan
Como explicado anteriormente, não se sabe o que causa a síndrome de Noonan. Portanto, a maneira de prevenir esta doença também é desconhecida. No entanto, o risco de complicações da síndrome de Noonan pode ser reduzido detectando e tratando a síndrome de Noonan precocemente.
Além disso, consultas e exames genéticos também precisam ser realizados para pessoas que desejam planejar uma gravidez, especialmente para pessoas com síndrome de Noonan ou pessoas com histórico familiar de síndrome de Noonan.