Síndrome de Prader-Willi ou Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que causa distúrbios físicos, mentais e comportamentais. Os sintomas desta doença mudam com a idade.
Doenças causadas por distúrbios genéticos são bastante raras. Com base em pesquisas, a síndrome de Prader-Willi ocorre em 1 em 10 a 30 mil nascimentos em todo o mundo. Mesmo assim, essa condição precisa ser antecipada desde cedo, principalmente em famílias que possuem membros com essa síndrome.
Causas da Síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi é causada por um distúrbio genético hereditário. Mais da metade dos casos de síndrome de Prader-Willi são causados pela perda da cópia genética do cromossomo 15 que é herdada do pai.
Esta condição causa distúrbios no desenvolvimento e função da glândula hipotálamo , que é a parte do cérebro que desempenha um papel importante na regulação da liberação de hormônios.
Um hipotálamo que não funciona normalmente pode causar distúrbios nos padrões de alimentação e sono, humor, crescimento, desenvolvimento dos órgãos sexuais e regulação da temperatura corporal.
Sintomas da Síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi pode causar anormalidades físicas e intelectuais, bem como distúrbios hormonais nos portadores. Essas anormalidades mudarão conforme o paciente cresce. Aqui está a explicação:
Sintomas e sinais em bebês
Sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi podem aparecer desde o nascimento. Os sintomas incluem:
- Deformidades faciais, ou seja, formatos de olhos estranhos, lábios superiores finos, têmporas estreitas e uma boca que cai como uma carranca
- O pênis e os testículos em bebês do sexo masculino são menores que o normal e os testículos não descem para dentro dos testículos
- O clitóris e os pequenos lábios nas meninas são menores do que o normal
- Músculos fracos, que podem ser vistos pela pouca capacidade de sugar o leite e são menos ativos
- Indiferente, parecendo cansada e seu choro soa fraco
Sintomas e sinais em crianças a adultos
Conforme você envelhece, os sintomas da síndrome de Prader-Willi mudam. A seguir estão os sintomas que aparecem em crianças e adultos:
- A capacidade de falar das crianças é prejudicada, por exemplo, incapaz de pronunciar as palavras corretamente
- Ficar em pé e andar tarde, porque o desenvolvimento motor é prejudicado
- Anormalidades físicas, como baixa estatura, membros pequenos, curvatura anormal da coluna vertebral ( escoliose ) e distúrbios visuais
- As crianças sempre sentem fome, por isso ganham peso rapidamente
- Músculos pequenos e altos níveis de gordura corporal
- O desenvolvimento dos órgãos sexuais é dificultado, de modo que a puberdade é atrasada e é difícil ter filhos
- Perturbações cognitivas, nomeadamente dificuldades em resolver problemas, pensar e aprender
- Distúrbios comportamentais, como teimosia, irritabilidade, comportamento obsessivo compulsivo , e transtornos de ansiedade
- Distúrbios do sono , ambos os ciclos de sono anormais e apnéia do sono
- Insensível à dor
Quando consultar um médico
Se você notar quaisquer sinais da síndrome de Prader-Willi em seu bebê, leve-o imediatamente para um exame um médico para que a criança possa receber imediatamente o exame e o tratamento corretos.
Realizar triagem de gravidez, que inclui exames de sangue, ultrassom e exame genético no primeiro e segundo trimestres, para detectar anomalias congênitas no bebê. A triagem é preferida se houver um histórico de síndrome de Prader-Willi na família, para verificar a possibilidade de um distúrbio genético causar essa doença.
As mulheres grávidas também são aconselhadas a realizar controle de gravidez . Esta verificação de rotina precisa ser feita uma vez por mês no primeiro e segundo trimestres, depois uma vez a cada 2 semanas no terceiro trimestre. Além do acompanhamento do desenvolvimento fetal, o controle de rotina também visa detectar anormalidades na mãe e no feto.
Diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi
Os médicos podem suspeitar que um paciente tenha a síndrome de Prader-Willi pelos sinais e sintomas que aparecem no corpo do paciente. No entanto, para ter mais certeza, o médico fará um exame genético examinando a amostra de sangue do paciente.
Tratamento de Síndrome de Prader-Willi
O tratamento da síndrome de Prader-Willi visa tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores. Os métodos de tratamento utilizados incluem:
Drogas
Os médicos podem prescrever antidepressivos ou antipsicóticos , especialmente em pacientes com distúrbios comportamentais. No entanto, o medicamento não é recomendado para menores de 18 anos.
Terapia
O tratamento varia, dependendo dos sintomas apresentados pelo paciente, incluindo:
- Terapia com hormônio do crescimento (hormônio do crescimento) com somatropina , para acelerar a taxa de crescimento, aumentar a força muscular e reduzir a gordura corporal
- Terapia de substituição hormonal sexual, nomeadamente a hormônio testosterona para homens e os hormônios estrogênio e progesterona para mulheres
- Terapia de perda de peso, incluindo seguir uma dieta saudável e aumentar a atividade física ou o exercício
- Outras terapias incluem fisioterapia para aumentar a força muscular, terapia para melhorar as habilidades de fala e aprendizado e terapia para tratar distúrbios do sono e da fala.
Drogas
Os médicos podem prescrever antidepressivos ou antipsicóticos , especialmente em pacientes com distúrbios comportamentais. No entanto, o medicamento não é recomendado para menores de 18 anos.
Operação
A cirurgia deve ser realizada em bebês do sexo masculino cuja os testículos não descem do estômago para o escroto. A cirurgia geralmente é realizada quando as crianças têm 1 a 2 anos de idade, a fim de reduzir o risco de câncer testicular.
Outros tratamentos que podem ser realizados são ajustados às anormalidades encontradas no paciente, por exemplo, tratar escoliose, problemas de visão, diabetes ou hipotireoidismo.
Síndrome de Prader-Willi complicações
Existem várias complicações que podem ser sentidas pelos portadores da síndrome de Prader-Willi, nomeadamente:
Complicações relacionadas à obesidade
Pessoas com síndrome de Prader-Willi correm mais risco de desenvolver obesidade devido à fome persistente e falta de movimento ativo. Pacientes com esta doença também estão em risco de desenvolver diabetes tipo 2 , colesterol alto e pressão alta.
Complicações por deficiência hormonal
A baixa produção hormonal pode causar infertilidade na maioria das pessoas com essa síndrome. A falta de níveis de hormônios sexuais e hormônios de crescimento também pode reduzir a densidade óssea para causar osteoporose .
Prevenção da Síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi não pode ser evitada. Mesmo assim, o aconselhamento genético pode ajudar a determinar o risco de uma pessoa ter um filho com a síndrome de Prader-Willi.
Se você tem parentes de sangue que sofrem da síndrome de Prader-Willi, você deve discutir isso com seu obstetra se você está planejando uma gravidez. A consulta com um médico visa descobrir a possibilidade dessa doença ocorrer no feto e como preveni-la.
Na maioria dos casos, as pessoas que já têm um filho com a síndrome de Prader-Willi não terão outro filho com a mesma condição. No entanto, as famílias que têm filhos com a síndrome de Prader-Willi ainda devem realizar testes genéticos ao planejar a próxima gravidez.