A síndrome de Rotor é uma doença hereditária caracterizada pelo aumento dos níveis de bilirrubina no corpo. A bilirrubina é um pigmento amarelado que aparece quando os glóbulos vermelhos se decompõem.
Uma pessoa que tem a síndrome de Rotor tem icterícia , que se caracteriza pela coloração amarelada da pele ou da parte branca dos olhos (esclera). Os pacientes também podem apresentar outros sintomas, como tontura e dor no peito.
Causas da Síndrome do Rotor
A síndrome do rotor é causada por mutações ou alterações nos genes SLCO1B1 e SLCO1B3. Ambos os genes funcionam para produzir proteínas que transportam bilirrubina para o fígado. A bilirrubina que atingiu o fígado será então transportada para o trato digestivo e os rins para ser excretada do corpo.
Alterações nesses dois genes interrompem o transporte de bilirrubina para o fígado, de modo que a bilirrubina se acumule no corpo.
A síndrome de Rotor é uma doença hereditária. Uma pessoa pode desenvolver essa condição se receber um gene mutante de ambos os pais. Enquanto isso, as pessoas que recebem apenas um gene mutante não apresentam sintomas da síndrome de Rotor. Mesmo assim, ele ainda pode ser portador ( operadora ) que pode passar o gene para seu filho.
Sintomas da síndrome do rotor
O principal sintoma da síndrome de Rotor é o amarelecimento da pele e do branco dos olhos (esclera), que pode ir e vir. Além de experimentar icterícia , quem sofre da síndrome de Rotor também pode apresentar outros sintomas devido aos altos níveis de bilirrubina no corpo. Esses sintomas incluem:
- Dor ou inchaço no abdômen
- Fraco e cansado rapidamente
- Nausea e vomito
- Urina mais escura
- Tonto
- Febre
- Dor no peito
Quando consultar um médico
Faça imediatamente um exame para o médico se o bebê tiver icterícia com as seguintes condições:
- Aparece logo após o nascimento do bebê
- Ocorre com mais de 2 semanas de idade
- Acompanhado de fadiga, recusa em amamentar, agitação, falta de ar e febre
Se o bebê puder ir para casa no dia do nascimento, leve-o ao hospital 2 dias depois para verificar o nível de bilirrubina.
Diagnóstico da Síndrome de Rotor
O diagnóstico da síndrome de Rotor começa perguntando sobre os sintomas e o histórico médico do paciente, seguido de um exame físico para confirmar os sintomas experimentados. Depois disso, o médico realizará mais exames para confirmar o diagnóstico, incluindo:
- Teste o nível de bilirrubina no sangue, para calcular os níveis de cada tipo de bilirrubina no sangue
- Teste o nível de bilirrubina na urina, para calcular os níveis de cada tipo de bilirrubina na urina
- Teste de contagem de porfirina na urina, para medir os níveis de substâncias que produzem hemoglobina (porfirina) na urina
- Função do fígado testes , para detectar danos ao fígado
- Teste de hemólise, para detectar danos aos glóbulos vermelhos
- Ácido iminodiacético hepatobiliar (HIDA) Varredura , para ver o estado do fígado, vesícula biliar e vias biliares, através de raios-X ou ultra-som com a ajuda de injeções de substâncias radioativas
- Testes genéticos, para detectar mutações ou alterações em proteínas, genes ou cromossomos
Tratamento da Síndrome de Rotor
A síndrome de Rotor é uma condição leve, portanto, o tratamento é suficiente para aliviar os sintomas que aparecem. Por exemplo, um paciente com síndrome de Rotor com febre receberá um medicamento para reduzir a febre.
Lembre-se, o uso de medicamentos deve ser acompanhado de consulta com um médico para que o tipo de medicamento esteja de acordo com a condição do paciente. Isso ocorre porque a dosagem e o tipo de medicamento inadequados correm o risco de piorar o quadro e causar efeitos colaterais decorrentes do uso do medicamento.
Complicações da Síndrome do Rotor
A síndrome de Rotor geralmente não causa complicações. No entanto, os portadores da síndrome de Rotor devem ter cuidado ao tomar drogas, especialmente aquelas que são vendidas livremente. Isso porque o uso de medicamentos que não estão de acordo com as regras de uso corre o risco de aumentar os efeitos colaterais graves.
Prevenção da Síndrome do Rotor
Como outras doenças genéticas, a síndrome de Rotor não pode ser evitada. No entanto, pessoas com síndrome de Rotor que estão planejando uma gravidez podem passar por rastreio genético . Por meio da triagem genética, pode-se saber quanto o risco da síndrome de Rotor é transmitido às crianças.