anemia falciforme ( anemia falciforme ) é um genético transtorno que faz com que a forma dos glóbulos vermelhos seja anormal. A forma anormal dessas células sanguíneas resulta em um suprimento reduzido de sangue saudável e oxigênio em todo o corpo.
Em condições normais, os glóbulos vermelhos são redondos e flexíveis para que possam se mover facilmente nos vasos sanguíneos. Enquanto na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos têm a forma de uma foice, são rígidos e entopem facilmente os pequenos vasos sanguíneos, dificultando assim o suprimento de sangue e oxigênio saudáveis de que o corpo precisa.
Atualmente, não há cura para a anemia falciforme. No entanto, o tratamento pode ser administrado para controlar os sintomas e prevenir complicações.
Causas da Anemia Falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação genética transmitida por ambos os pais, e ambos os pais devem ter esse distúrbio genético. A condição de herança de tais traços genéticos é chamada autossômica recessiva.
Se uma criança herdar apenas uma mutação genética, ou seja, apenas de um dos pais, a anemia falciforme não ocorrerá. No entanto, ele será um portador ( operadora ) da mutação do gene da anemia falciforme e pode passar esse distúrbio genético para seus filhos.
A possibilidade de uma criança contrair anemia falciforme de ambos os pais que são transportadoras desta doença é de 25%.
Com base na mutação genética que ocorre, existem vários tipos de anemia falciforme. Cada tipo tem uma gravidade diferente dos sintomas. O tipo mais comum de anemia falciforme é a hemoglobina SS. A anemia falciforme pode causar sintomas graves.
Além da hemoblobina SS, existe também um tipo de anemia falciforme hemoglobina SB0 talassemia. Este tipo de anemia pode até causar sintomas mais graves do que a hemoglobina SS. No entanto, os casos são raros.
Outros tipos são hemoglobina SC, talassemia SB, SD, SE e SO. Este tipo de anemia geralmente apresenta apenas sintomas leves.
Anemia Falciforme Sintomas
Os sintomas da anemia falciforme podem aparecer a partir dos 4 meses de idade, mas geralmente não são vistos até os 6 meses de idade. Os sintomas para cada paciente são diferentes e podem mudar com o tempo. A seguir estão alguns dos sintomas que geralmente ocorrem:
Anemia
As células falciformes se decompõem 6 a 12 vezes mais rápido que os glóbulos vermelhos normais. Isso pode resultar em redução do suprimento de oxigênio em todo o corpo. Os sintomas que podem surgir como resultado desta condição incluem tontura , palidez, palpitações, sensação de desmaio, falta de ar, irritabilidade e fadiga.
Em bebês, a anemia pode inibir o crescimento. Esse distúrbio de crescimento também traz o risco de retardar a chegada da puberdade quando ele se torna um adolescente mais tarde.
crise falciforme
A crise falciforme é um sintoma de dor que pode aparecer em várias partes do corpo, como no peito, no estômago ou nas articulações. A crise falciforme é o sintoma mais comum experimentado por pacientes com anemia falciforme e ocorre devido às células falciformes aderirem aos vasos sanguíneos, bloqueando assim o fluxo sanguíneo.
Os sintomas da crise falciforme podem ser desencadeados por certas condições, como desidratação, excesso de exercícios, estresse, gravidez ou local frio.
Em bebês com menos de 1 ano, as células falciformes podem se acumular e bloquear os vasos sanguíneos no baço. Isso pode levar a um baço aumentado e diminuição da função do baço, também conhecida como crise esplênica. Esta condição pode ser caracterizada por um lado esquerdo do abdômen aumentado e dolorido.
A dor pode ser leve a intensa e pode durar de algumas horas a várias semanas. Essa condição também pode causar dor crônica devido a danos ou lesões nos ossos e articulações devido à falta de fluxo sanguíneo.
Inchaço das mãos e pés
O bloqueio do fluxo sanguíneo pode fazer com que os braços e as pernas fiquem inchados e doloridos.
Infecção
A anemia falciforme pode danificar o baço, que desempenha um papel importante no combate à infecção. Portanto, as pessoas com anemia falciforme tendem a ser mais suscetíveis a infecções, que variam de leves, como o resfriado comum, a mais graves, como pneumonia .
visão prejudicada
Os portadores de anemia falciforme podem apresentar distúrbios visuais, como visão turva, devido à obstrução do fluxo sanguíneo no olho. Em alguns casos, a obstrução do fluxo sanguíneo no olho pode até causar cegueira permanente.
Quando consultar um médico
Consulte imediatamente um médico se tiver os seguintes sintomas:
- A pele e o branco dos olhos ficam amarelados
- A pele e as unhas parecem pálidas
- Febre alta
- Estômago inchado e muito dolorido
- Dor intensa no estômago, tórax, ossos ou articulações que é recorrente e não tem causa clara
- Mostra sinais de um acidente vascular cerebral, como paralisia ou dormência repentina da metade do corpo
Se está a planear engravidar e tem um familiar com anemia falciforme, consulte o seu obstetra para descobrir o risco de transmitir esta doença ao seu filho.
Diagnóstico de anemia falciforme
O diagnóstico de anemia falciforme começa com uma sessão de perguntas e respostas sobre os sintomas, o histórico médico do paciente e o histórico familiar da doença. Se os sintomas, queixas ou histórico médico apontarem para anemia falciforme, o médico fará um exame de apoio para ter certeza.
A seguir estão alguns dos exames complementares que podem ser realizados:
- Exame de hemograma, para detectar baixos níveis de hemoglobina em pessoas com anemia falciforme, geralmente em torno de 6–8 gramas/decilitro
- Esfregaço de sangue periférico, para ver a forma disforme dos glóbulos vermelhos
- Teste de solubilidade falciforme, para verificar a presença de hemoglobina S
- Eletroforese de hemoglobina, para determinar o tipo de anemia falciforme que você está enfrentando
Se o resultado do exame indicar anemia falciforme, o médico pode realizar mais exames para saber se o paciente está em risco ou se já apresentou complicações.
A anemia falciforme também pode ser detectada no útero. Esse diagnóstico é feito por meio da coleta de uma amostra de líquido amniótico para procurar a presença do gene que causa a anemia falciforme. Este teste pode ser realizado em parceiros que são transportadoras do gene da anemia falciforme.
Tratamento da Anemia Falciforme
A anemia falciforme geralmente requer tratamento por toda a vida. O manejo é realizado com o objetivo de aliviar os sintomas e prevenir o surgimento de complicações. Alguns desses tratamentos são:
1. Gestão da crise falciforme
O principal tratamento para lidar com uma crise falciforme é evitar fatores desencadeantes, como:
- Beba muita água para evitar desidratação .
- Mantenha uma dieta saudável, por exemplo, consumindo regularmente frutas e vegetais.
- Use roupas quentes o suficiente quando estiver em um local com temperaturas frias.
- Exercício leve-moderado regular.
- Evite bebidas alcoólicas e cigarros.
- Administre bem o estresse.
Se a crise falciforme persistir, o médico prescreverá hidroxiureia . Esta droga é capaz de estimular o corpo a produzir um tipo de hemoglobina chamada hemoglobina fetal (HbF) que pode impedir a formação de células falciformes.
No entanto, esta droga pode aumentar o risco de infecção porque reduz os níveis de glóbulos brancos . Acredita-se que esta droga tenha um efeito negativo na saúde se consumida a longo prazo. Além disso, este medicamento não deve ser tomado por mulheres grávidas.
2. Tratamento da dor
Algumas maneiras que você pode fazer para aliviar a dor são:
- Tome analgésicos de venda livre em farmácias, como paracetamol
- Comprima a parte dolorida com uma toalha quente
- Beba muita água para suavizar o fluxo sanguíneo obstruído
- Desvie sua mente da dor, por exemplo, jogando jogos de vídeo , assistindo filmes ou lendo livros
Se a dor não passar ou for ainda mais incômoda, consulte um médico imediatamente. Os médicos podem prescrever analgésicos mais fortes.
3. Tratamento de anemia
Para superar os sintomas de anemia, o médico dará suplementos de ácido fólico que pode estimular a produção de glóbulos vermelhos. Se a anemia for grave, Transfusões de sangue pode ser necessário para aumentar a contagem de glóbulos vermelhos.
4. Prevenção de infecção
Para prevenir a infecção, os médicos aconselham os pacientes, especialmente as crianças, a completar as vacinas. Além disso, em pacientes pediátricos, os médicos também podem prescrever penicilina antibióticos por um longo período de tempo, geralmente até os 5 anos de idade.
No entanto, se a anemia falciforme de uma criança causar sintomas graves, a criança pode precisar tomar penicilina por toda a vida. A terapia vitalícia com penicilina também é recomendada em pacientes adultos que tiveram o baço removido ou tiveram pneumonia.
5. Prevenção de AVC
Pacientes com anemia falciforme correm maior risco de sofrer um AVC. Portanto, os pacientes são aconselhados a passar por um Doppler transcraniano todo ano. Através deste exame, o nível de fluxo sanguíneo regular no cérebro pode ser visto, de modo que, quando ocorrerem sinais de um acidente vascular cerebral, a detecção precoce e o tratamento possam ser feitos.
6. Transplante de medula óssea
O único método de tratamento que pode curar completamente a anemia falciforme é um transplante de medula óssea . Através deste método, a medula óssea do paciente será substituída pela medula óssea do doador, que pode produzir glóbulos vermelhos saudáveis.
No entanto, as células transplantadas da medula óssea correm o risco de atacar outras células do corpo. Portanto, este procedimento é recomendado apenas para pacientes menores de 16 anos, com complicações graves e que não respondem a outros tratamentos.
Complicações da Anemia Falciforme
O bloqueio dos vasos sanguíneos em um órgão pode reduzir a função ou até danificar esse órgão. Esta condição pode causar várias complicações, como as seguintes:
- Cegueira, devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos no olho que, com o tempo, danificará a retina
- Síndrome torácica aguda e Hipertensão pulmonar , devido ao bloqueio das artérias pulmonares
- Golpe , devido à obstrução do fluxo sanguíneo no cérebro
- cálculos biliares, devido ao acúmulo de bilirrubina substâncias de glóbulos vermelhos danificados
- Osteomielite , resultante de uma falta prolongada de suprimento de sangue para os ossos
- Feridas na pele, devido a bloqueios nos vasos sanguíneos da pele
- Priapismo ou ereção prolongada, devido ao bloqueio do fluxo sanguíneo no pênis, o que pode causar danos ao pênis e infertilidade
- Complicações na gravidez, como pressão alta, coágulos sanguíneos, aborto espontâneo, parto prematuro e baixo peso ao nascer
Prevenção da Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma doença genética, o que significa que é difícil de prevenir. No entanto, um anemia falciforme transportadora pode realizar rastreio genético ao planear uma gravidez, para saber o risco desta doença ser transmitida à criança e que medidas podem ser tomadas para reduzir este risco.