A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética rara que causa deficiência crescimento ósseo facial e estrutura . Crianças com síndrome de Treacher Collins geralmente têm uma forma incomum do rosto, cabeça e orelhas.
A síndrome de Treacher Collins é causada por certas alterações ou mutações genéticas. A síndrome de Treacher Collins também tem outros nomes, como disostose mandibulofacial (MFD1), displasia zigoauromandibular , e Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein .
A síndrome de Treacher Collins tem níveis variados de gravidade dos sintomas, de leve a grave. Em casos graves, as deformidades faciais com a síndrome de Treacher Collins podem bloquear as vias aéreas. Como resultado, os pacientes podem experimentar problemas respiratórios potencialmente fatais.
Causas da Síndrome de Treacher Collins
A síndrome de Treacher Collins ocorre como resultado de uma anormalidade genética nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D, que desempenham um papel importante no desenvolvimento do tecido ósseo e muscular da face.
Mutações em qualquer um desses genes fazem com que as células e os tecidos ósseo e muscular morram muito rapidamente. Como resultado, queixas e sintomas aparecem nos ossos e na face.
A síndrome de Treacher Collins é uma doença rara que ocorre apenas em 1 em 50.000 nascimentos em todo o mundo. Cerca de 40% desses casos são herdados dos pais. No entanto, também existem casos de síndrome de Treacher Collins que não estão relacionados à hereditariedade.
Sintomas da Síndrome de Treacher Collins
Os sintomas da síndrome de Treacher Collins experimentados por cada paciente podem ser diferentes. A gravidade dos sintomas também pode variar, desde sintomas muito leves e que você não conhece, até sintomas muito graves e que podem ser fatais.
Alguns dos sintomas que os portadores da síndrome de Treacher Collins podem apresentar são:
- Anormalidades nos olhos, como a posição dos olhos que parecem inclinados para baixo, tamanho pequeno dos olhos, olhos cruzados , reentrâncias nas pálpebras ( coloboma ), poucos cílios, para cegueira
- Anormalidades no rosto, como um nariz que parece maior por causa de um rosto menor ou bochechas que parecem encovadas
- Deformidades na orelha, como pequenas aurículas ( microtia ), têm formato anormal ou disforme e podem ser acompanhados por perda auditiva
- Anormalidades na boca, como fenda ou fissura que aparece no lábio ou palato
Em condições severas, esse distúrbio ósseo e muscular facial pode fazer com que os portadores da síndrome de Treacher Collins experimentem alguns sintomas bastante graves. Exemplos são síndrome do olho seco , distúrbios do sono, dificuldade para engolir e problemas respiratórios que podem ser fatais.
Quando consultar um médico
O médico fornecerá tratamento imediatamente se vir um recém-nascido com vários dos sintomas mencionados acima. O método de tratamento utilizado será ajustado à gravidade experimentada pelo bebê.
Diagnóstico Sindrom Treacher Collins
A síndrome de Treacher Collins pode ser detectada desde que o feto está no útero ou quando o bebê nasce. Normalmente, a síndrome de Treacher Collins é diagnosticada por meio de exame prático, teste genético molecular e varreduras, conforme descrito abaixo:
Teste genético molecular
Os testes genéticos moleculares visam detectar mutações no gene que causa a síndrome de Treacher Collins. Este teste geralmente é feito depois que o bebê nasceu com sintomas da síndrome de Treacher, mas também pode ser feito durante a gravidez com amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas .
Teste genético será feito se o bebê tiver dois ou mais dos sintomas da síndrome de Treacher Collins, como fenda palatina e mandíbula muito pequena. Sabe-se que cerca de 86% dos portadores da síndrome de Treacher Collins apresentam mutações no gene TCOF1.
Digitalizando
A digitalização visa ajudar os médicos a planejar o processo de melhoria da estrutura e formato do rosto do paciente. Tipos de varreduras que podem ser feitas incluem ultrassom , raios X, Tomografias computadorizadas , e ressonância magnética.
O ultrassom geralmente é feito durante o segundo trimestre da gravidez para detectar anormalidades faciais fetais. Enquanto isso, Raio X exames, tomografias computadorizadas e ressonância magnética pode ser feito para analisar a condição dos ossos e músculos faciais do bebê após o nascimento.
Tratamento da Síndrome de Treacher Collins
Até agora, não há tratamento que possa curar a síndrome de Treacher Collins. O tratamento dado pelos médicos ainda se limita a melhorar a estrutura óssea e os músculos faciais para evitar complicações que possam surgir.
Existem vários tipos de operações que podem ser realizadas, nomeadamente:
- Traqueostomia , para fazer um orifício no pescoço como acesso direto ao trato respiratório se o paciente tiver dificuldade para respirar
- Cirurgia de lábio leporino , para reparar lábio leporino ou fenda palatina
- Cirurgia de reconstrução óssea facial, para melhorar a forma da mandíbula e outros ossos da face.
- Cirurgia da pálpebra , para corrigir o formato imperfeito das pálpebras
- Cirurgia reconstrutiva da orelha, para reparar a estrutura da orelha
Além disso, o uso de aparelhos auditivos e terapia da fala pode ser feita para ajudar pacientes com perda auditiva ou dificuldade de comunicação. Coclear implantar a colocação também pode ser considerada para ajudar a audição do paciente.
Atualmente, pesquisas sobre célula tronco terapia está sendo desenvolvido para tratar a síndrome de Treacher Collins. Acredita-se que a terapia com células-tronco desencadeie o crescimento do tecido.
As crianças com a síndrome de Treacher Collins geralmente têm o mesmo nível intelectual e expectativa de vida que as pessoas sem esse distúrbio. Mesmo assim, as deformidades faciais podem ser um fardo para as pessoas com a síndrome de Treacher Collins, especialmente quando se socializam com outras pessoas.
Portanto, além da série de tratamentos mencionados anteriormente, as pessoas com síndrome de Treacher Collins também precisam do apoio de seus familiares e das pessoas ao seu redor.
Complicações da Síndrome de Treacher Collins
Os portadores da síndrome de Treacher Collins podem experimentar várias condições devido a distúrbios ósseos e musculares que apresentam, a saber:
- Dificuldade para comer devido a fenda labial ou palatina
- Dificuldade em respirar devido à deformidade das vias aéreas
- Apnéia do sono devido a distúrbios no trato respiratório
- Perda auditiva à perda da capacidade auditiva devido a anormalidades no canal auditivo e nos ossos nele
- Distúrbios da fala devido a deformidades do queixo e da boca ou surdez
- Um risco aumentado de desenvolver infecções oculares devido a deformidades oculares que fazem com que os olhos sequem facilmente
Prevenção da Síndrome de Treacher Collins
A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética difícil de prevenir. No entanto, se você ou seu parceiro tiver uma família com síndrome de Treacher Collin, é melhor fazer uma triagem e consulta genética antes de planejar uma gravidez.
Além disso, para garantir a saúde e o desenvolvimento do feto, as gestantes também são orientadas a realizar o pré-natal rotineiramente de acordo com um cronograma pré-estabelecido.