Williams síndrome ou Williams síndrome é uma doença genética rara que causa distúrbios de crescimento e desenvolvimento dentro crianças. síndrome de Williams geralmente é marcado por uma personalidade especial, bem como anormalidades no forma do enfrentar, coração, e veias de sangue.
A síndrome de William é uma doença genética que geralmente não é herdada. Normalmente, essa anormalidade genética ocorre durante a formação de óvulos ou espermatozoides. No entanto, em alguns casos, a síndrome de William pode ser transmitida de pais que sofrem dessa condição.
Em muitos casos, as crianças que sofrem da síndrome de Williams requerem tratamento médico por toda a vida. Com o tratamento certo, as pessoas com síndrome de Williams ainda podem viver uma vida normal como as outras crianças.
Causas de Síndrome de Williams
A síndrome de Williams ou síndrome de Williams-Beuren ocorre devido a alterações genéticas ou mutações no cromossomo 7. No entanto, a causa da mutação genética ainda não é conhecida.
Anormalidades genéticas na síndrome de Williams podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente. Esta doença pode ser herdada em um modo autossômico dominante . Em outras palavras, uma pessoa pode desenvolver a síndrome de Williams se um de seus pais for portador da anormalidade genética.
Sintomas da Síndrome de Williams
síndrome de Williams pode causar uma personalidade especial, bem como anormalidades no formato do rosto, coração e vasos sanguíneos. Os sintomas da síndrome de Williams não aparecem todos de uma vez, mas aparecem gradualmente à medida que a criança se desenvolve.
Os sintomas da síndrome de Williams que aparecem no rosto de uma criança são:
- Testa grande
- Olhos que parecem inchados
- Há uma dobra de pele no canto do olho
- A ponte do nariz é fina com uma ponta grande do nariz
- Boca larga com lábios grossos
- Os dentes são pequenos e espaçados
- bochechas redondas
- Queixo pequeno
Além de causar sintomas na face, síndrome de Williams também pode causar anormalidades no sistema circulatório, como:
- Hipertensão ou pressão alta
- Estreitamento da maior artéria (aorta) e artéria pulmonar
- Doença cardíaca
Crianças com síndrome de Williams terão distúrbios de crescimento. Essa condição faz com que sua altura e peso sejam menores que o normal. As crianças afetadas pela síndrome de Williams geralmente também têm dificuldade para comer, exacerbando o distúrbio de crescimento.
A maioria das crianças com síndrome de Williams tem dificuldades de aprendizagem, atraso na fala e dificuldade em aprender coisas novas. No entanto, crianças com essa condição tendem a ser boas em linguagem (falar e ler), música e coisas que são aprendidas por repetição.
síndrome de Williams sofredores pode experimentar outros sintomas psicológicos, como TDAH , fobias e transtornos de ansiedade . Enquanto em termos de personalidade, as crianças com síndrome de William tendem a ter uma personalidade alegre e amigável. Eles também ficam muito felizes em interagir com os outros.
Outras condições que podem aparecer em quem sofre da síndrome de Williams são:
- Infecção na orelha
- Infecção do trato urinário
- Míope
- Doenças ósseas e articulares
- Coluna curvada ( escoliose )
- Hipercalcemia ou excesso de cálcio no sangue
- Diabetes
- Doenca renal
Apesar de ter uma série de problemas acima, isso não significa que os portadores da síndrome de Williams não possam funcionar normalmente.
Quando você deve ir ao médico?
As crianças que sofrem da síndrome de Williams terão uma aparência diferente em tenra idade, geralmente antes dos 4 anos de idade. Se você sente que há algo diferente em seu filho, consulte o pediatra .
Também seguir o calendário de vacinação da criança , pois na hora da imunização, o pediatra também vai verificar o estado da criança como um todo. Assim, se houver alguma anormalidade na criança, ela pode ser detectada mais cedo.
Diagnóstico da Síndrome de Williams
Diagnosticar síndrome de Williams , o médico primeiro perguntará sobre os sintomas da criança e se há histórico de síndrome de Williams na família. Depois disso, o médico fará um exame físico, principalmente no rosto da criança, para garantir sinais da síndrome de Williams.
O médico também verificará a pressão arterial e fará um exame psicológico para avaliar a condição mental e o nível de inteligência da criança.
Depois disso, o médico fará exames complementares, como:
- eletrocardiograma , para verificar anormalidades no coração
- USG , para detectar anormalidades nos rins e trato urinário
Se houver suspeita de que uma criança sofre de síndrome de Williams , o médico irá recomendar um teste genético, para verificar se há ou não alguma anormalidade nos cromossomos da criança. Esse teste genético é feito por meio da coleta de uma amostra de sangue da criança, que é analisada em laboratório.
Tratamento de Síndrome de Williams
O tratamento da síndrome de Williams visa aliviar os sintomas e garantir que a criança continue crescendo e se desenvolvendo de maneira ideal. O tipo de tratamento que será dado depende dos sintomas que aparecem e da sua gravidade, nomeadamente:
- Terapia alimentar, para que as crianças possam comer com mais facilidade
- Terapia comportamental, se a criança tiver um distúrbio comportamental, como transtorno de ansiedade ou TDAH
- Psicoterapia , para superar o retardo mental e o nível de inteligência, bem como a baixa capacidade social
- Fisioterapia e agachamento, para que a criança ainda possa realizar as atividades diárias de maneira ideal
Crianças com síndrome de Williams terá dificuldade em aprender através de livros didáticos. Para ajudar no processo de aprendizagem, as crianças podem aprender por meio de outros métodos que sejam mais fáceis de entender, por exemplo, por meio de imagens, animações ou filmes.
Para evitar hipercalcemia ou acúmulo de cálcio no sangue, as crianças precisam evitar alimentos ricos em cálcio e vitamina D. Os portadores da síndrome de Williams também precisam se exercitar regularmente e evitar o consumo de alimentos doces para prevenir o aparecimento de diabetes.
Medicamentos anti-hipertensivos será administrado quando a pressão arterial da criança aumentar. Enquanto a cirurgia cardíaca pode ser feita para corrigir anormalidades no coração ou vasos sanguíneos.
Tenha em mente que a síndrome de Williams não pode ser curada. No entanto, com tratamento adequado, os pacientes podem viver normalmente. Os pacientes também precisam consultar um médico regularmente para que sua condição possa ser monitorada continuamente.
Complicações de Síndrome de Williams
As complicações que podem ocorrer como resultado da síndrome de Williams são distúrbios da função renal e doenças cardíacas. O tratamento destas complicações será adaptado aos sintomas sentidos pelo doente.
Prevenção da Síndrome de Williams
Até agora, não há nenhuma maneira conhecida de prevenir síndrome de Williams . No entanto, todo casal que planeja uma gravidez é aconselhado a consultar primeiro um obstetra e submeter-se a um exame genético, especialmente se houver membros da família que sofram de anomalias genéticas.
Aconselhamento e testes genéticos antes de planejar uma gravidez podem dar uma ideia de quão grande será o risco de síndrome de Williams em seu filho. Além disso, você também pode discutir sobre medidas preventivas que podem ser tomadas.